ADD3
| Aducina-gama | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | |||
| Identificadores | ||||
| Nomenclatura |
Otros nombres Gamma-adducin
ADDL | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 10 q25.1-25.2 | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Tamaño | 706 (aminoácidos) | |||
| Peso molecular | 79.155 (Da) | |||
| UniProt |
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| Información relacionada | ||||
| Articulos relacionados | , | |||
La aducina 3 (Aducina-gama (gamma-adducin en inglés) es una proteína que en los seres humanos está codificada el gen ADD3.[1][2][3]
Las aducinas son proteínas heteroméricas compuestas por diferentes subunidades denominadas aducinas alfa, beta y gamma.
Las tres subunidades están codificadas por genes distintos y pertenecen a una familia de proteínas esqueléticas de membrana implicadas en el ensamblaje de la red espectrina-actina en eritrocitos y en sitios de contacto célula-célula en tejidos epiteliales.
Mientras que las aducinas alfa y gamma se expresan de forma ubicua, la expresión de aducinas beta está restringida al cerebro y los tejidos hematopoyéticos.
Se encontró que la aducina, originalmente purificada a partir de eritrocitos humanos, es un heterodímero de las aducinas alfa y beta. Los polimorfismos que dan como resultado sustituciones de aminoácidos en estas dos subunidades se han asociado con la regulación de la presión arterial en un modelo animal de hipertensión. También se han descrito heterodímeros que constan de subunidades alfa y gamma.
Estructuralmente, cada subunidad se compone de dos dominios distintos. La región amino-terminal es resistente a proteasas y de forma globular, mientras que en la región carboxi-terminal es sensible a proteasas. Este último contiene múltiples sitios de fosforilación para la proteína quinasa C, el sitio de unión para la calmodulina, y es necesario para la asociación con espectrina y actina. Se han descrito transcripciones de aducina gamma empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas. Se desconocen las funciones de las diferentes isoformas.
Significación clínica
[editar]Existen 119 enfermedades descritas que coinciden con ADD3[4]
Referencias
[editar]- ↑ «Cloning, expression and chromosome mapping of adducin-like 70 (ADDL), a human cDNA highly homologous to human erythrocyte adducin». Cytogenet Cell Genet 74 (1–2): 90-95. Dec 1996. PMID 8893809. doi:10.1159/000134389.
- ↑ «Entrez Gene: ADD3 adducin 3 (gamma)».
- ↑ «Q9UEY8 ADDG HUMAN». UniProt.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 17 de febrero de 2026.
Enlaces externos
[editar]- En HomoloGene: ADD3
- En Genome:ADD3
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ADD3
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ADD3
Datos: Q17710014
