Epilessia

Epilessia
Complessi punta-onda generalizzati a 3 Hz in un EEG
Specialità	neurologia e epilettologia
Eziologia	Genetica o acquisita
Classificazione e risorse esterne (EN)
MeSH	D004827
MedlinePlus	000694
eMedicine	1184846

L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, "essere preso, colto di sorpresa") è una condizione neurologica caratterizzata dal ripetersi di manifestazioni parossistiche dette crisi epilettiche. La presenza di una singola crisi non è sufficiente per porre la diagnosi: l'epilessia si definisce infatti come una condizione clinica in cui le crisi sono ricorrenti o è presente un alto rischio di ricorrenza. Alcune sindromi epilettiche età-dipendenti si osservano nei bambini durante stati febbrili e vanno generalmente in remissione con la progressiva maturazione dell'encefalo. Le sindromi epilettiche sono costellazioni di sintomi costantemente associati, che presentano caratteristiche cliniche ed elettroencefalografiche tipiche tali da consentirne la distinzione.

Nella maggior parte dei casi l'eziologia non è nota; alcuni individui sviluppano un'epilessia su base genetica, altri come conseguenza di alterazioni strutturali o metaboliche. Lesioni cerebrali dovute a ictus, tumori, traumi cranici, uso di droghe e alcol o encefalopatie ipossico-ischemiche possono favorire la comparsa della condizione, così come alcune rare mutazioni genetiche.

La diagnosi viene effettuata attraverso l'elettroencefalogramma e l'analisi dei dati clinici e anamnestici; nel caso si ipotizzi un'epilessia secondaria si ricorre a tecniche di neuroimaging quali la tomografia computerizzata o l'imaging a risonanza magnetica per identificare la causa delle crisi.

Gli attacchi epilettici vengono controllati tramite farmaci in circa il 70% dei casi. Nei soggetti che non rispondono alla terapia farmacologica si può ricorrere alla chirurgia, alla neurostimolazione o a modifiche dell'alimentazione. Non tutti i casi di epilessia sono permanenti e molte persone vanno incontro a miglioramenti tali da non rendere più necessari i farmaci. Circa l'1% della popolazione mondiale soffre di epilessia e quasi l'80% dei casi si riscontra nei Paesi in via di sviluppo. Nel 2013 l'epilessia ha causato 116 000 decessi, in aumento rispetto ai 111 000 del 1990. La condizione è più frequente nei bambini e negli anziani.

Storia

Ippocrate di Coo descrisse l'epilessia nel V secolo a.C.

Il termine epilessia deriva dal greco antico ἐπιληψία (epilēpsía), che viene da ἐπιλαμβάνειν (epilambánein), "prendere, cogliere", a sua volta composto di ἐπί (epí), "sopra", e λαμβάνειν (lambánein), "prendere".

In passato l'epilessia era associata a esperienze religiose e di possessione, anche demoniaca. Nell'antichità era conosciuta come "malattia sacra" (ἱερὰ νόσος, morbus sacer), come fu descritta nel V secolo a.C. da Ippocrate di Coo, poiché si riteneva che le crisi fossero una forma di attacco da parte di demoni o che le visioni sperimentate dai pazienti fossero messaggi degli dei. Presso le famiglie animiste Hmong, per esempio, l'epilessia è stata intesa come un attacco da parte di uno spirito maligno, ma la persona interessata poteva essere venerata come uno sciamano proprio in virtù di tali esperienze ultraterrene.

Nel trattato di medicina babilonese Sakikku, risalente al 2000 a.C. circa, sono presenti molte descrizioni di condizioni oggi riconoscibili come crisi epilettiche; tali scritti insistono sulla loro natura soprannaturale. Il testo ayurvedico Charaka Samhita, databile intorno al 400 a.C., descrive l'epilessia come apasmara, cioè "perdita di coscienza".

Nella maggior parte delle culture le persone con epilessia sono state stigmatizzate, evitate o imprigionate. Presso la Salpêtrière, luogo di nascita della neurologia moderna, Jean-Martin Charcot osservò la frequenza dell'epilessia fra i disabili psichici, gli affetti da sifilide cronica e i pazienti psichiatrici criminali. Nella Roma antica l'epilessia era conosciuta come comitialis morbus, ma anche maior morbus e divinus morbus, ed era vista come una maledizione degli dei: qualora una crisi fosse sopravvenuta durante un comizio, ne avrebbe provocato l'interruzione, essendo di cattivo auspicio. La malattia era considerata contagiosa e si riteneva che lo sputo fungesse da difesa nei suoi confronti.

La stigmatizzazione sociale è perdurata fino all'epoca contemporanea, ma i sondaggi suggeriscono che tale atteggiamento si stia affievolendo nel tempo, soprattutto nel mondo sviluppato. Ippocrate osservò che l'epilessia avrebbe cessato di essere considerata di origine divina solo il giorno in cui fosse stata compresa.

Epidemiologia

L'epilessia è uno dei più comuni disturbi neurologici gravi. Circa il 3% delle persone riceve nel corso della vita una diagnosi di epilessia. La condizione è più frequente nei bambini piccoli e negli anziani, mentre si riduce negli adulti. Patologie congenite, infezioni congenite e problemi metabolici o traumatici, quali il trauma da parto, spiegano la maggiore incidenza nei pazienti più giovani; negli anziani il maggior rischio è generalmente associato a fenomeni di degenerazione cerebrovascolare. I tumori sono più probabili nelle persone oltre i quarant'anni, mentre i traumi cranici e le infezioni del sistema nervoso centrale possono verificarsi a qualsiasi età.

La prevalenza dell'epilessia attiva è compresa fra le cinque e le dieci persone su 1000. Il 5% degli individui sperimenta un episodio di convulsione non febbrile a un certo punto della propria vita; la prevalenza dell'episodio una tantum è relativamente alta, poiché la maggior parte dei pazienti smette di avere crisi o, meno comunemente, muore. L'incidenza annuale è di 40-70 casi per 100 000 persone nei Paesi industrializzati e di 100-190 per 100 000 nei Paesi più poveri di risorse; le persone svantaggiate dal punto di vista socio-economico sono a maggior rischio. Nei Paesi industrializzati, nel triennio precedente al 2003, il tasso di incidenza è diminuito nei bambini ma è aumentato fra gli anziani, per motivi non del tutto chiariti.

Il numero medio di persone con epilessia varia da regione a regione: 12,59 ogni 1000 persone nelle Americhe, 11,29 in Africa, 9,97 nel Sud-est asiatico, 9,4 nel Mediterraneo orientale, 8,23 in Europa e 3,66 nel Pacifico; varia inoltre dalle 7,99 delle regioni ad alto reddito alle 9,50 dei Paesi a basso reddito.

Eziologia

L'epilessia può avere cause genetiche, metaboliche oppure legate a eventi patologici acquisiti. Fra le cause acquisite si annoverano traumi cranici, ictus, encefalopatie ipossico-ischemiche, tumori, malattie neurodegenerative e danni cerebrali conseguenti a un'infezione dell'encefalo o delle meningi. Nel 60% dei casi la causa è considerata sconosciuta o idiopatica. L'epilessia dovuta a fattori genetici si presenta più comunemente nella fascia più giovane della popolazione, mentre i tumori cerebrali e gli ictus sono riscontrabili più frequentemente nelle persone anziane.

Genetica

Si ritiene che la genetica sia coinvolta nella maggior parte dei casi. Alcuni rari casi, fra l'1% e il 2%, sono dovuti a un singolo difetto genetico, mentre la maggior parte è da imputarsi all'interazione di più geni difettosi; ne sono stati descritti circa duecento. La maggior parte dei geni coinvolti interessa direttamente o indirettamente i canali ionici, gli enzimi e i recettori accoppiati a proteine G.

Nei gemelli omozigoti, se uno dei due è affetto dalla condizione, vi è una probabilità del 50-60% che anche l'altro ne sia colpito; nei gemelli eterozigoti tale rischio scende al 15%. I rischi sono maggiori nei soggetti con crisi generalizzate rispetto a quelli con crisi focali e, se entrambi i gemelli sono interessati, il più delle volte presentano la stessa forma di sindrome epilettica, nel 70-90% dei casi. Gli altri parenti stretti di una persona con epilessia presentano un rischio cinque volte superiore a quello della popolazione generale. Fra l'1% e il 10% delle persone con sindrome di Down e il 90% di quelle con sindrome di Angelman soffre di epilessia.

Epilessia acquisita

Fra le persone con tumori cerebrali quasi il 30% accusa attacchi epilettici, arrivando a rappresentare circa il 4% dei casi di epilessia; il rischio è maggiore per i tumori che si formano nel lobo temporale e per quelli a crescita più lenta. Altre lesioni dovute alla presenza di masse, come l'emangioma cavernoso cerebrale e le malformazioni artero-venose, comportano un innalzamento del rischio del 40-60%. Fra coloro che hanno avuto un ictus cerebrale, dal 2% al 4% sviluppa l'epilessia, mentre dal 6% al 20% dei casi di epilessia è probabilmente conseguente a un trauma cranico: una lieve lesione cerebrale raddoppia il rischio, una grave lesione lo aumenta di sette volte e una ferita alla testa da arma da fuoco lo porta a circa il 50%.

Il rischio di epilessia in seguito a un episodio di meningite è inferiore al 10%, mentre nel caso di encefalite da herpes simplex il rischio di attacchi epilettici è di circa il 50%, con un rischio di sviluppare epilessia dopo la guarigione che arriva al 25% dei casi. L'infezione da Taenia solium, che può evolvere in neurocisticercosi, è causa di quasi la metà dei casi di epilessia nelle aree del mondo in cui il parassita è comune; l'epilessia può inoltre insorgere dopo altre infezioni cerebrali quali la malaria cerebrale, la toxoplasmosi e la toxocariasi. Altri fattori di rischio comprendono l'uso cronico di alcol, la malattia di Alzheimer, la sclerosi multipla, la sclerosi tuberosa e l'encefalite autoimmune, mentre le vaccinazioni non aumentano il rischio. La malnutrizione è un fattore di rischio osservato per lo più nei Paesi in via di sviluppo, anche se non è chiaro se si tratti di una causa diretta o di una semplice correlazione.

Classificazione eziologica

Epilessia genetica

Detta in precedenza epilessia idiopatica, è considerata conseguenza diretta di uno o più difetti genetici noti o presunti; le crisi rappresentano quindi la manifestazione di un disordine genetico che può essere ereditato. Nei familiari di un paziente il rischio di sviluppare il disturbo è di circa il 6%. La trasmissione può riguardare un singolo gene oppure l'interazione fra più geni in relazione all'ambiente. Un esempio è la sindrome di Janz, che colpisce prevalentemente le bambine ed è caratterizzata da crisi molto rapide soprattutto al mattino.

Epilessia strutturale o metabolica

Le cause sono attribuibili a problemi strutturali del cervello o di natura metabolica; il danno è dovuto a lesioni ischemiche, emorragiche o traumatiche, oppure è legato a malformazioni congenite.

Epilessia da causa ignota

La causa non è nota: potrebbero sussistere cause genetiche o strutturali non indagabili con gli strumenti diagnostici disponibili. Questa categoria è in graduale riduzione con lo sviluppo della tecnologia diagnostica e delle indagini genetiche.

Fisiopatologia

L'esatto meccanismo sottostante all'epilessia non è noto, sebbene la fisiopatologia a livello cellulare sia relativamente ben caratterizzata.

Nei casi di epilessia la resistenza dei neuroni eccitatori agli stimoli appare diminuita durante il periodo di una crisi, per effetto di cambiamenti nei canali ionici o del non corretto funzionamento dei neuroni inibitori; ciò si traduce in una specifica area da cui le crisi possono svilupparsi. Un ulteriore meccanismo può essere costituito dalla regolazione in senso positivo dei circuiti neuronali eccitatori o da quella in senso negativo dei circuiti inibitori a seguito di un danno cerebrale: tali epilessie secondarie si sviluppano attraverso processi noti come "epilettogenesi". Anche la compromissione della barriera emato-encefalica può costituire un meccanismo causale, in quanto consentirebbe alle sostanze presenti nel sangue di entrare nel cervello.

Clinica

Definizione

Non esiste un consenso unanime su una definizione univoca di epilessia. Secondo la definizione formulata nel 2014 dalla International League Against Epilepsy, è considerata epilettica una persona che soddisfi almeno una delle seguenti condizioni:

• almeno due crisi non provocate, o riflesse, verificatesi a distanza di più di ventiquattro ore;
• una crisi non provocata, o riflessa, associata a una probabilità di sviluppare una seconda crisi pari almeno al 60%.

L'epilessia è considerata risolta nelle persone con una sindrome epilettica età-dipendente che abbiano superato l'età di rischio, oppure in coloro che siano rimasti liberi da crisi negli ultimi dieci anni e senza farmaci antiepilettici negli ultimi cinque.

L'International League Against Epilepsy e l'International Bureau for Epilepsy, che collaborano come partner dell'Organizzazione mondiale della sanità, nella dichiarazione congiunta del 2005 definiscono l'epilessia come un disordine del cervello caratterizzato da una duratura predisposizione a generare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione, precisando che la diagnosi richiede il verificarsi di almeno una crisi.

Manifestazioni cliniche

L'epilessia è caratterizzata da un rischio a lungo termine di crisi ricorrenti, che possono presentarsi in modi diversi a seconda della parte del cervello coinvolta e dell'età della persona.

Le crisi si distinguono principalmente in focali, che hanno origine in un solo emisfero cerebrale e possono decorrere con o senza compromissione della coscienza, e generalizzate, che coinvolgono fin dall'esordio entrambi gli emisferi e comportano sempre la perdita di contatto con la realtà. Queste ultime si suddividono a loro volta in convulsive, come le crisi tonico-cloniche o "grande male", e non convulsive, come l'assenza tipica o "piccolo male". Alla fase attiva della crisi segue tipicamente una fase post-critica, caratterizzata da confusione, stanchezza e difficoltà nel parlare, che precede il ritorno a un normale livello di coscienza.

Sindromi epilettiche

I casi di epilessia possono essere classificati in sindromi epilettiche sulla base di caratteristiche specifiche quali l'età di esordio delle crisi, la loro tipologia e i tracciati elettroencefalografici. L'identificazione di una sindrome è utile in quanto consente di determinare le cause di fondo e di scegliere i farmaci più indicati.

La classificazione all'interno di una sindrome specifica è più agevole nei bambini, poiché in essi l'insorgenza delle crisi è più precoce. Alcuni esempi di forme meno gravi sono l'epilessia benigna rolandica, con 2,8 casi ogni 100 000 persone, l'assenza tipica dell'infanzia, con 0,8 casi, e l'epilessia mioclonica giovanile, con 0,7 casi. Le sindromi gravi con disfunzione cerebrale diffusa sono indicate come encefalopatie epilettiche e si associano a crisi frequenti resistenti al trattamento e a gravi disfunzioni cognitive. Fra le principali sindromi si annoverano:

• la sindrome di West, caratterizzata da spasmi infantili in estensione, in flessione e fulminei, accompagnati da movimenti del capo, da ritardo psicomotorio e da ipsaritmia; colpisce bambini fino a sette mesi e la prognosi non è favorevole in caso di diagnosi tardiva;
• la sindrome di Lennox-Gastaut, che colpisce bambini fra uno e sette anni ed è caratterizzata da frequenti crisi toniche e atoniche; la terapia è poco efficace e vi si associa ritardo mentale;
• la sindrome di Landau-Kleffner, caratterizzata da afasia acquisita e agnosia uditiva oltre che da attacchi epilettici tipici.

Le sindromi le cui cause non sono chiaramente identificate risultano difficili da ricondurre alle categorie della classificazione corrente e la loro categorizzazione è avvenuta in modo in parte arbitrario.

Si ritiene che la genetica svolga un ruolo importante attraverso una serie di meccanismi e sono stati identificati alcuni modelli di ereditarietà genetica semplici e complessi; i tentativi di screening estesi non sono tuttavia riusciti a individuare singole varianti geniche di grande effetto. Studi più recenti e il sequenziamento del genoma hanno consentito di individuare alcune mutazioni responsabili di encefalopatie epilettiche, fra cui quelle dei geni CHD2 e SYNGAP1 e quelle dei geni DNM1, GABBR2, FASN e RYR3.

Impatto psicosociale

L'epilessia può avere effetti negativi sul benessere sociale e psicologico, comportando isolamento sociale, stigmatizzazione o un vero e proprio stato di disabilità, e può condurre a uno scarso rendimento scolastico e a occupazioni lavorative mediamente inferiori. Le difficoltà di apprendimento sono comuni fra le persone con la condizione, in particolare nei bambini. Lo stigma sociale legato all'epilessia può colpire anche l'intero nucleo familiare. Sul versante del comportamento la condizione può associarsi a disturbi dell'attenzione e a problemi di socializzazione; i genitori possono vivere con preoccupazione lo stato di salute dei figli e sperimentare un elevato livello di stress in relazione alla loro sicurezza, al loro futuro e alla loro autonomia.

Alcuni disturbi si verificano più frequentemente nelle persone con epilessia, fra cui la depressione, l'ansia e l'emicrania. Il disturbo da deficit di attenzione/iperattività colpisce i bambini con epilessia da tre a cinque volte di più rispetto a quelli della popolazione generale e la compresenza delle due condizioni comporta conseguenze significative sul comportamento del bambino, sulla sua capacità di apprendimento e sul suo sviluppo sociale. L'epilessia si presenta inoltre più frequentemente nei pazienti con un disturbo dello spettro autistico.

Diagnostica

Un paziente si sottopone a un elettroencefalogramma

La diagnosi viene tipicamente formulata in base alla descrizione dell'evento convulsivo e delle circostanze in cui è avvenuto; il ricorso all'elettroencefalogramma e a tecniche di neuroimaging fa di solito parte degli esami di approfondimento. Sebbene si tenti di individuare una sindrome epilettica specifica, ciò non sempre risulta possibile. Una registrazione video correlata a quella dell'elettroencefalogramma può risultare utile nei casi più complessi.

Esami clinici

Elettroencefalogramma in un caso di epilessia idiopatica: punte-onda generalizzate a 3 Hz

L'elettroencefalogramma può essere d'aiuto nel mostrare l'attività cerebrale suggestiva di un aumento del rischio di crisi ed è raccomandato solo a coloro che, sulla base dei sintomi, hanno una probabilità di presentare un attacco epilettico. Esso può aiutare a distinguere il tipo di crisi o la sindrome presente, ma non può essere utilizzato per escludere la diagnosi e può dare esiti falsamente positivi in pazienti sani. In alcune situazioni può risultare utile eseguirlo durante il sonno o in condizioni di privazione di sonno.

Un neonato viene posizionato all'interno di un'apparecchiatura per risonanza magnetica

Il ricorso a tecniche di imaging biomedico, quali la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica, è consigliato dopo una prima crisi non febbrile per rilevare eventuali problemi strutturali del cervello. La risonanza magnetica è generalmente il sistema migliore, tranne quando si sospetti un'emorragia cerebrale, per la quale la tomografia computerizzata è più sensibile e più facilmente disponibile. Se la persona che ha avuto un attacco si presenta al pronto soccorso ma ritorna rapidamente alla normalità, gli esami di imaging possono essere effettuati in un secondo momento; se invece esiste una precedente diagnosi di epilessia con immagini già disponibili, la ripetizione degli esami spesso non è necessaria.

Negli adulti i valori sanguigni degli elettroliti, della glicemia e del calcio sono importanti per escludere alcune patologie come possibile causa, mentre un elettrocardiogramma consente di escludere alterazioni del ritmo cardiaco. Una puntura lombare può essere utile per diagnosticare un'infezione del sistema nervoso centrale, ma non viene solitamente eseguita in via ordinaria. Nei bambini possono essere richiesti ulteriori test, quali l'esame delle urine e del sangue alla ricerca di possibili disturbi metabolici.

Un livello ematico elevato di prolattina entro i primi venti minuti successivi a un attacco può essere utile per confermare la natura epilettica dell'evento in contrapposizione a una crisi psicogena non epilettica, mentre risulta meno utile per individuare le crisi focali.

Diagnosi differenziale

Numerose altre condizioni possono presentarsi con segni e sintomi simili a quelli di una crisi epilettica, fra cui la sincope, l'iperventilazione, l'emicrania, la narcolessia, gli attacchi di panico e le convulsioni psicogene non epilettiche. La diagnosi errata è frequente e si riscontra in circa il 5-30% dei casi; in una quota rilevante di attacchi simil-epilettici resistenti al trattamento la causa risulta essere cardiovascolare.

Trattamento

L'epilessia è solitamente trattata mediante l'assunzione giornaliera di farmaci, prescritti dopo il verificarsi di una seconda crisi; nei soggetti ad alto rischio la terapia farmacologica può essere avviata fin dall'esordio. In alcuni casi possono essere proposti una dieta specifica, l'impianto di un neurostimolatore o un intervento di neurochirurgia.

La terapia genica è stata studiata in alcuni tipi di epilessia. L'utilizzo di farmaci che alterano la funzione immunitaria, come le immunoglobuline per via endovenosa, è scarsamente supportato da prove. La radiochirurgia stereotassica non invasiva è stata comparata alla chirurgia standard per alcuni tipi di epilessia.

Gestione della crisi in atto

Durante una crisi tonico-clonica in atto è raccomandato porre la persona nella posizione laterale di sicurezza ed evitare di introdurre oggetti in bocca. Se un attacco dura più di cinque minuti, o se si verificano due attacchi nell'arco di un'ora senza ritorno a un normale livello di coscienza, si configura un'emergenza medica nota come stato di male epilettico, che richiede il ricorso a benzodiazepine e, nelle forme refrattarie, il ricovero in terapia intensiva.

Farmaci anticonvulsivi

Formula chimica della fenitoina, un farmaco antiepilettico

I farmaci anticonvulsivanti costituiscono il trattamento principale per l'epilessia e spesso devono essere assunti per tutta la vita. La scelta del principio attivo si basa sul tipo di crisi, sulla sindrome epilettica presente, sugli altri farmaci prescritti, sugli altri problemi di salute e sull'età e lo stile di vita della persona. È consigliata inizialmente la monoterapia e, se questa non risulta efficace o comporta gravi effetti collaterali, si procede a cambiare il principio attivo; l'assunzione contemporanea di due farmaci è consigliata solo se il singolo non fornisce risultati. In circa la metà dei casi la prima prescrizione risulta efficace, nel 13% è necessario provare un secondo principio attivo e nel 4% dei pazienti occorre assumere due agenti contemporaneamente. In circa il 30% delle persone gli attacchi permangono nonostante il trattamento farmacologico.

Un certo numero di farmaci risulta ugualmente efficace sia per le crisi focali sia per quelle generalizzate: fenitoina, carbamazepina e valproato. La carbamazepina a rilascio controllato sembra funzionare quanto quella a rilascio immediato e può comportare meno effetti collaterali. Nel Regno Unito la carbamazepina o la lamotrigina sono raccomandate come trattamento di prima linea per le crisi focali, con levetiracetam e valproato come seconda scelta per via dei costi elevati e degli effetti collaterali; per le crisi generalizzate è raccomandato il valproato, con la lamotrigina come seconda scelta. Nelle crisi di assenza vengono raccomandati l'etosuccimide o il valproato, quest'ultimo particolarmente efficace nelle crisi miocloniche e toniche e nelle crisi atoniche. Se gli attacchi appaiono ben controllati, non è generalmente necessario controllare regolarmente i livelli di farmaco nel sangue.

L'anticonvulsivante meno costoso è il fenobarbital, raccomandato dall'Organizzazione mondiale della sanità come trattamento di prima linea nei Paesi in via di sviluppo; la sua disponibilità può tuttavia risultare difficile, in quanto alcuni Paesi lo classificano come farmaco proibito.

Gli effetti collaterali dei farmaci sono stati riportati dal 10% al 90% dei pazienti, a seconda delle modalità di raccolta dei dati, e la maggior parte di essi è correlata alla dose: fra questi si annoverano cambiamenti dell'umore, depressione, aumento o perdita di peso, sonnolenza e andatura instabile. Alcuni farmaci hanno inoltre effetti collaterali non legati al dosaggio, quali eruzioni cutanee, tossicità epatica o soppressione del midollo osseo, e fino a un quarto delle persone interrompe il trattamento a causa di tali effetti avversi. Alcuni principi attivi sono associati all'insorgenza di anomalie congenite se usati durante la gravidanza: il valproato risulta particolarmente preoccupante, soprattutto durante il primo trimestre di gestazione, ma il trattamento spesso non viene interrotto se giudicato efficace, poiché il rischio dell'epilessia non trattata è ritenuto maggiore del rischio del farmaco.

L'assunzione dei farmaci può essere lentamente sospesa in coloro che non hanno avuto alcun attacco per un periodo compreso fra due e quattro anni; circa un terzo delle persone sperimenta tuttavia una ricaduta, il più delle volte durante i primi sei mesi dall'interruzione. La sospensione definitiva risulta possibile in circa il 70% dei bambini e nel 60% degli adulti.

Chirurgia

Il ricorso alla chirurgia può costituire un'opzione per gli individui con crisi focali che non cessano di manifestarsi nonostante l'adozione degli altri trattamenti; prima di valutarlo è necessario provare almeno due o tre farmaci diversi. Lo scopo dell'intervento è il controllo totale delle crisi e può essere ottenuto nel 60-70% dei casi. Fra le procedure comuni vi sono la resezione anteriore del lobo temporale con asportazione dell'ippocampo, la rimozione delle masse tumorali e la rimozione di alcune porzioni di neocorteccia; altre procedure, come la callosotomia, possono essere tentate per ridurre il numero di crisi anziché per curare la condizione. A seguito dell'intervento, in molti casi la terapia farmacologica può essere lentamente sospesa.

Anche la neurostimolazione può costituire un'opzione attuabile in coloro che non sono candidabili alla chirurgia: tre metodiche hanno dimostrato di essere efficaci nei pazienti che non rispondono ai farmaci, ossia la stimolazione del nervo vago, la stimolazione talamica anteriore e la stimolazione di risposta ad anello chiuso.

Dieta

La dieta chetogenica, ad alto contenuto di grassi, basso contenuto di carboidrati e apporto proteico adeguato, sembra dimezzare il numero di attacchi in circa il 30-40% dei bambini e costituisce una scelta ragionevole per coloro che non hanno tratto beneficio dal trattamento farmacologico e ai quali è precluso l'intervento chirurgico. Circa il 10% di essi segue la dieta per alcuni anni per poi abbandonarla a causa dell'inefficacia e dei problemi di tollerabilità; gli effetti collaterali comprendono disturbi gastrointestinali, riscontrati nel 30% dei pazienti, e sussistono preoccupazioni a lungo termine per il possibile verificarsi di malattie cardiache. Diete meno radicali sono più facili da tollerare e possono risultare altrettanto efficaci. Non è chiaro il motivo per cui questa dieta possa funzionare.

L'attività fisica è stata proposta come possibile fattore protettivo nei confronti delle crisi e alcuni dati forniscono un certo sostegno a tale ipotesi.

Interventi psicologici e medicina alternativa

Gli interventi psicologici non hanno raggiunto livelli di evidenza tali da poter essere consigliati nel trattamento delle crisi epilettiche.

Le pratiche di medicina alternativa, fra cui l'agopuntura, l'assunzione continuativa di vitamine e la pratica dello yoga, non dispongono di prove affidabili a sostegno del loro impiego nell'epilessia; lo stesso vale per l'uso della melatonina.

Prognosi

Disability-adjusted life year relativi all'epilessia ogni 100 000 abitanti nel 2002.

     nessun dato

     meno di 50

     50-72,5

     72,5-95

     95-117,5

     117,5-140

     140-162,5

     162,5-185

     185-207,5

     207,5-230

     230-252,5

     252,5-275

     più di 275

L'epilessia solitamente non può essere curata, ma i farmaci sono in grado di controllare gli attacchi in modo efficace in circa il 70% dei casi. Le crisi generalizzate risultano ben controllate dai farmaci in più dell'80% dei casi, mentre ciò si verifica solo nel 50% delle persone con crisi focali.

Le persone con epilessia presentano un rischio di morte aumentato, stimato fra 1,6 e 4,1 volte superiore rispetto alla popolazione generale e legato principalmente a quattro fattori: lo stato di male epilettico, il suicidio associato alla depressione, i traumi conseguenti alle crisi e la morte improvvisa in epilessia. Il decesso nello stato di male epilettico è dovuto principalmente a un problema di fondo, quale la mancanza dei farmaci necessari. Il rischio di suicidio è aumentato da due a sei volte, mentre la morte improvvisa in epilessia sembra in parte legata alla frequenza delle crisi tonico-cloniche generalizzate e rappresenta circa il 15% dei decessi correlati alla condizione, senza che sia chiaro come poterne diminuire il rischio. Il maggiore incremento della mortalità si osserva fra gli anziani, mentre le persone con epilessia a causa sconosciuta presentano un rischio aumentato solo di poco. Nel Regno Unito si stima che il 40-60% dei decessi sia evitabile, mentre nei Paesi in via di sviluppo molte morti sono dovute a casi non trattati adeguatamente.

Prevenzione

Nel 2011 è stato sviluppato un sistema per tentare di prevedere le crisi epilettiche in base all'analisi dell'elettroencefalogramma. Il modello kindling, che prevede ripetute esposizioni a eventi potenzialmente in grado di causare crisi epilettiche, è stato utilizzato sugli animali per studiare il fenomeno.

Società e cultura

Stigmatizzazione

In tutto il mondo le persone che soffrono di epilessia sperimentano comunemente una certa stigmatizzazione sociale e la condizione può colpirle sul piano economico, sociale e culturale. In India e in Cina l'epilessia può essere utilizzata come giustificazione per negare il matrimonio e, prima del 1970, il Regno Unito aveva leggi che impedivano alle persone con epilessia di sposarsi. In alcuni Paesi permane la convinzione che le persone con epilessia siano possedute; in Tanzania, come in altre parti dell'Africa, la condizione è associata alla possessione da parte di spiriti maligni, alla stregoneria od ad avvelenamenti ed è da molti ritenuta contagiosa. La paura della stigmatizzazione può indurre alcune persone a negare di aver avuto crisi epilettiche. Il film italiano Il grande cocomero rappresenta l'epilessia e lo stigma sociale a essa legato.

Aspetti economici

L'epilessia comporta costi economici diretti pari a circa un miliardo di dollari nei soli Stati Uniti. Nel 2004 è stato stimato che in Europa tale costo ammontasse a circa 15,5 miliardi di euro, mentre in India si ritiene che l'epilessia comporti costi per 1,7 miliardi di dollari, pari allo 0,5% del prodotto interno lordo del Paese. Le crisi epilettiche sono causa di circa l'1% degli accessi al pronto soccorso negli Stati Uniti, percentuale che sale al 2% per i servizi di emergenza pediatrici.

Guida di veicoli

Si ritiene che le persone con epilessia abbiano circa il doppio del rischio di essere coinvolte in un incidente stradale e per questo in molte aree del mondo non sono autorizzate a guidare, o lo sono solo al ricorrere di determinate condizioni. In alcuni Paesi, quali Svezia, Austria, Danimarca e Spagna, i medici sono tenuti per legge a segnalare alle autorità che rilasciano le patenti di guida l'avvenuto attacco epilettico di un proprio assistito; in Irlanda, Regno Unito e Nuova Zelanda è invece il singolo paziente a dover segnalare il proprio stato, mentre in Canada, Stati Uniti e Australia le prescrizioni variano a seconda della provincia o dello Stato. Se gli attacchi risultano ben controllati è nella maggior parte dei casi ragionevole permettere al paziente di guidare; il periodo durante il quale la persona deve essere rimasta libera da crisi varia da Paese a Paese, generalmente da uno a tre anni, mentre negli Stati Uniti è determinato da ciascuno Stato e oscilla fra tre mesi e un anno.

Alle persone con epilessia viene tipicamente negata la licenza di pilota di aeromobili. In Canada, se un individuo ha avuto non più di una crisi, dopo cinque anni può ottenere una licenza limitata qualora tutti gli altri test risultino normali; anche coloro che hanno avuto attacchi in seguito a stati febbrili o all'assunzione di droghe possono vedersi negare la licenza. Negli Stati Uniti la Federal Aviation Administration non consente alle persone con epilessia di ottenere una licenza di pilota commerciale, con rare eccezioni per chi abbia avuto un attacco isolato o convulsioni febbrili e non abbia presentato altri episodi in età adulta senza assunzione di farmaci. Nel Regno Unito una licenza di pilota privato completa richiede gli stessi requisiti di una patente di guida professionale, ossia un periodo di dieci anni senza alcun attacco e senza terapia farmacologica in atto; chi non soddisfa tale requisito può comunque acquisire una licenza limitata se non ha avuto attacchi per cinque anni.

Organizzazioni di supporto

Sono state fondate alcune organizzazioni che si occupano di fornire sostegno alle persone e alle famiglie colpite dall'epilessia. La campagna Out of the Shadows è uno sforzo congiunto dell'Organizzazione mondiale della sanità, dell'International League Against Epilepsy e dell'International Bureau for Epilepsy e fornisce assistenza a livello internazionale. Il Joint Epilepsy Council opera nel Regno Unito e in Irlanda, mentre negli Stati Uniti l'Epilepsy Foundation lavora per aumentare l'accettazione delle persone con epilessia e la loro capacità di vivere nella società, per promuovere la ricerca di una cura e per organizzare gruppi di sostegno. In Italia opera l'Associazione italiana contro l'epilessia.

Negli animali

L'epilessia si riscontra anche in un certo numero di animali: nei cani, nei quali rappresenta il disturbo cerebrale più comune, e nei gatti. Viene tipicamente trattata con anticonvulsivanti, quali il fenobarbital o il bromuro nei cani e il solo fenobarbital nei gatti. Mentre le crisi generalizzate nei cavalli sono abbastanza facili da diagnosticare, la diagnosi può risultare più difficile nel caso di crisi non generalizzate, per le quali il ricorso all'elettroencefalogramma può essere utile.

Bibliografia

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Voci correlate

• Acido valproico
• Assenza tipica
• Barbiturici
• Benzodiazepine
• Carbamazepina
• Clonazepam
• Convulsione
• Convulsioni febbrili
• Convulsioni psicogene non epilettiche
• Crisi epilettica
• Crisi tonico-clonica
• Emisferectomia
• Encefalopatia epilettica infantile precoce
• Epilessia autosomica dominante notturna del lobo frontale
• Epilessia del lobo frontale
• Epilessia del lobo temporale
• Epilessia fotosensibile
• Epilessia mioclonica giovanile
• Epilessia musicogenica
• Epilessia tipo assenza giovanile
• Epilessia tipo assenza infantile
• Felbamato
• Fenitoina
• Gabapentin
• Idantoina
• Morbo sacro
• Rufinamide
• Stimolazione luminosa intermittente
• Storia dell'epilessia
• Test di Harding
• Tiagabina
• Vigabatrin

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Collegamenti esterni

• (EN) epilepsy, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
• (EN) Epilessia, in Jewish Encyclopedia, Funk and Wagnalls.