BBS5

BBS5
Ідентифікатори
Символи	BBS5, Bardet-Biedl syndrome 5
Зовнішні ІД	OMIM: 603650 MGI: 1919819 HomoloGene: 12471 GeneCards: BBS5
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphatidylinositol-3-phosphate binding • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • cell projection • BBSome • мембрана • клітинна мембрана • війка • внутрішньоклітинний • центр організації мікротрубочок • ciliary membrane • цитоскелет • GO:0035085 Аксонема • базальне тільце війки • centriolar satellite Біологічний процес • відповідь на стимул • intracellular transport • heart looping • cell projection organization • melanosome transport • транспорт білків • motile cilium assembly • зріння (видіннє) • cilium assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	129880	72569
Ensembl	ENSG00000163093	ENSMUSG00000063145
UniProt	Q8N3I7	Q9CZQ9
RefSeq (мРНК)	NM_152384	NM_028284 NM_001362706
RefSeq (білок)	NP_689597	NP_082560 NP_001349635
Локус (UCSC)	Хр. 2: 169.48 – 169.51 Mb	Хр. 2: 69.48 – 69.5 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BBS5 (англ. Bardet-Biedl syndrome 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 341 амінокислот, а молекулярна маса — 38 755.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSVLDALWED		RDVRFDLSAQ		QMKTRPGEVL		IDCLDSIEDT		KGNNGDRGRL
LVTNLRILWH		SLALSRVNVS		VGYNCILNIT		TRTANSKLRG		QTEALYILTK
CNSTRFEFIF		TNLVPGSPRL		FTSVMAVHRA		YETSKMYRDF		KLRSALIQNK
QLRLLPQEHV		YDKINGVWNL		SSDQGNLGTF		FITNVRIVWH		ANMNDSFNVS
IPYLQIRSIK		IRDSKFGLAL		VIESSQQSGG		YVLGFKIDPV		EKLQESVKEI
NSLHKVYSAS		PIFGVDYEME		EKPQPLEALT		VEQIQDDVEI		DSDGHTDAFV
AYFADGNKQQ		DREPVFSEEL		GLAIEKLKDG		FTLQGLWEVM		S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 2