PCDH12

PCDH12
Ідентифікатори
Символи	PCDH12, VE-cadherin-2, VECAD2, protocadherin 12, DMJDS1
Зовнішні ІД	OMIM: 605622 MGI: 1855700 HomoloGene: 9574 GeneCards: PCDH12
Пов'язані генетичні захворювання
microcephaly-brain defect-spasticity-hypernatremia syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном кальцію Клітинна компонента • інтегральний компонент мембрани • міжклітинні контакти • клітинна мембрана • інтегральний компонент плазматичної мембрани • екзосома • мембрана • cell-cell junction • extracellular region Біологічний процес • glycogen metabolic process • calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules • labyrinthine layer development • neuron recognition • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • адгезія клітин • cell-cell signaling Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	51294	53601
Ensembl	ENSG00000113555	ENSMUSG00000024440
UniProt	Q9NPG4	O55134
RefSeq (мРНК)	NM_016580	NM_017378
RefSeq (білок)	NP_057664	NP_059074
Локус (UCSC)	Хр. 5: 141.94 – 141.97 Mb	Хр. 18: 38.4 – 38.42 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PCDH12 (англ. Protocadherin 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 184 амінокислот, а молекулярна маса — 128 995.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MMQLLQLLLG		LLGPGGYLFL		LGDCQEVTTL		TVKYQVSEEV		PSGTVIGKLS
QELGREERRR		QAGAAFQVLQ		LPQALPIQVD		SEEGLLSTGR		RLDREQLCRQ
WDPCLVSFDV		LATGDLALIH		VEIQVLDIND		HQPRFPKGEQ		ELEISESASL
RTRIPLDRAL		DPDTGPNTLH		TYTLSPSEHF		ALDVIVGPDE		TKHAELIVVK
ELDREIHSFF		DLVLTAYDNG		NPPKSGTSLV		KVNVLDSNDN		SPAFAESSLA
LEIQEDAAPG		TLLIKLTATD		PDQGPNGEVE		FFLSKHMPPE		VLDTFSIDAK
TGQVILRRPL		DYEKNPAYEV		DVQARDLGPN		PIPAHCKVLI		KVLDVNDNIP
SIHVTWASQP		SLVSEALPKD		SFIALVMADD		LDSGHNGLVH		CWLSQELGHF
RLKRTNGNTY		MLLTNATLDR		EQWPKYTLTL		LAQDQGLQPL		SAKKQLSIQI
SDINDNAPVF		EKSRYEVSTR		ENNLPSLHLI		TIKAHDADLG		INGKVSYRIQ
DSPVAHLVAI		DSNTGEVTAQ		RSLNYEEMAG		FEFQVIAEDS		GQPMLASSVS
VWVSLLDAND		NAPEVVQPVL		SDGKASLSVL		VNASTGHLLV		PIETPNGLGP
AGTDTPPLAT		HSSRPFLLTT		IVARDADSGA		NGEPLYSIRS		GNEAHLFILN
PHTGQLFVNV		TNASSLIGSE		WELEIVVEDQ		GSPPLQTRAL		LRVMFVTSVD
HLRDSARKPG		ALSMSMLTVI		CLAVLLGIFG		LILALFMSIC		RTEKKDNRAY
NCREAESTYR		QQPKRPQKHI		QKADIHLVPV		LRGQAGEPCE		VGQSHKDVDK
EAMMEAGWDP		CLQAPFHLTP		TLYRTLRNQG		NQGAPAESRE		VLQDTVNLLF
NHPRQRNASR		ENLNLPEPQP		ATGQPRSRPL		KVAGSPTGRL		AGDQGSEEAP
QRPPASSATL		RRQRHLNGKV		SPEKESGPRQ		ILRSLVRLSV		AAFAERNPVE
ELTVDSPPVQ		QISQLLSLLH		QGQFQPKPNH		RGNKYLAKPG		GSRSAIPDTD
GPSARAGGQT		DPEQEEGPLD		PEEDLSVKQL		LEEELSSLLD		PSTGLALDRL
SAPDPAWMAR		LSLPLTTNYR		DNVISPDAAA		TEEPRTFQTF		GKAEAPELSP
TGTRLASTFV		SEMSSLLEML		LEQRSSMPVE		AASEALRRLS		VCGRTLSLDL
ATSAASGMKV		QGDPGGKTGT		EGKSRGSSSS		SRCL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

• Wu Q., Maniatis T. (2000). Large exons encoding multiple ectodomains are a characteristic feature of protocadherin genes. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 3124—3129. PMID 10716726 doi:10.1073/pnas.97.7.3124

Див. також

• Хромосома 5