REPS1

REPS1
Ідентифікатори
Символи	REPS1, RALBP1, RALBP1 associated Eps domain containing 1, NBIA7
Зовнішні ІД	OMIM: 614825 MGI: 1196373 HomoloGene: 7515 GeneCards: REPS1
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном кальцію • SH3 domain binding • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми • зв’язування з іоном металу Клітинна компонента • мембрана • клітинна мембрана • clathrin-coated pit • гіалоплазма Біологічний процес • рецептор-опосередкований ендоцитоз • membrane organization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	85021	19707
Ensembl	ENSG00000135597	ENSMUSG00000019854
UniProt	Q96D71	O54916
RefSeq (мРНК)	NM_001128617 NM_001286611 NM_001286612 NM_031922	NM_001111065 NM_009048
RefSeq (білок)	NP_001122089 NP_001273540 NP_001273541 NP_114128	NP_001104535 NP_033074
Локус (UCSC)	Хр. 6: 138.9 – 138.99 Mb	Хр. 10: 17.93 – 18 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

REPS1 (англ. RALBP1 associated Eps domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 796 амінокислот, а молекулярна маса — 86 662.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEGLTLSDAE		QKYYSDLFSY		CDIESTKKVV		VNGRVLELFR		AAQLPNDVVL
QIMELCGATR		LGYFGRSQFY		IALKLVAVAQ		SGFPLRVESI		NTVKDLPLPR
FVASKNEQES		RHAASYSSDS		ENQGSYSGVI		PPPPGRGQVK		KGSVSHDTVQ
PRTSADAQEP		ASPVVSPQQS		PPTSPHTWRK		HSRHPSGGNS		ERPLAGPGPF
WSPFGEAQSG		SSAGDAVWSG		HSPPPPQENW		VSFADTPPTS		TLLTMHPASV
QDQTTVRTVA		SATTAIEIRR		QSSSYDDPWK		ITDEQRQYYV		NQFKTIQPDL
NGFIPGSAAK		EFFTKSKLPI		LELSHIWELS		DFDKDGALTL		DEFCAAFHLV
VARKNGYDLP		EKLPESLMPK		LIDLEDSADV		GDQPGEVGYS		GSPAEAPPSK
SPSMPSLNQT		WPELNQSSEQ		WETFSERSSS		SQTLTQFDSN		IAPADPDTAI
VHPVPIRMTP		SKIHMQEMEL		KRTGSDHTNP		TSPLLVKPSD		LLEENKINSS
VKFASGNTVA		DGYSSSDSFT		SDPEQIGSNV		TRQRSHSGTS		PDNTAPPPPP
PRPQPSHSRS		SSLDMNRTFT		VTTGQQQAGV		VAHPPAVPPR		PQPSQAPGPA
VHRPVDADGL		ITHTSTSPQQ		IPEQPNFADF		SQFEVFAASN		VNDEQDDEAE
KHPEVLPAEK		ASDPASSLRV		AKTDSKTEEK		TAASAPANVS		KGTTPLAPPP
KPVRRRLKSE		DELRPEVDEH		TQKTGVLAAV		LASQPSIPRS		VGKDKKAIQA
SIRRNKETNT		VLARLNSELQ		QQLKDVLEER		ISLEVQLEQL		RPFSHL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Cullis D.N., Philip B., Baleja J.D., Feig L.A. (2002). Rab11-FIP2, an adaptor protein connecting cellular components involved in internalization and recycling of epidermal growth factor receptors. J. Biol. Chem. 277: 49158—49166. PMID 12364336 doi:10.1074/jbc.M206316200

Див. також

• Хромосома 6