Перейти до вмісту

SERAC1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
SERAC1
Ідентифікатори
Символи SERAC1, serine active site containing 1
Зовнішні ІД OMIM: 614725 MGI: 2447813 HomoloGene: 41900 GeneCards: SERAC1
Пов'язані генетичні захворювання
3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_032861
NM_001033127
NM_001111017
NM_177311
NM_001360148
RefSeq (білок)
NP_116250
NP_001104487
NP_796285
NP_001347077
Локус (UCSC) Хр. 6: 158.11 – 158.17 Mb Хр. 17: 6.09 – 6.13 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SERAC1 (англ. Serine active site containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 654 амінокислот, а молекулярна маса — 74 147[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MSLAAYCVIC CRRIGTSTSP PKSGTHWRDI RNIIKFTGSL ILGGSLFLTY
EVLALKKAVT LDTQVVEREK MKSYIYVHTV SLDKGENHGI AWQARKELHK
AVRKVLATSA KILRNPFADP FSTVDIEDHE CAVWLLLRKS KSDDKTTRLE
AVREMSETHH WHDYQYRIIA QACDPKTLIG LARSEESDLR FFLLPPPLPS
LKEDSSTEEE LRQLLASLPQ TELDECIQYF TSLALSESSQ SLAAQKGGLW
CFGGNGLPYA ESFGEVPSAT VEMFCLEAIV KHSEISTHCD KIEANGGLQL
LQRLYRLHKD CPKVQRNIMR VIGNMALNEH LHSSIVRSGW VSIMAEAMKS
PHIMESSHAA RILANLDRET VQEKYQDGVY VLHPQYRTSQ PIKADVLFIH
GLMGAAFKTW RQQDSEQAVI EKPMEDEDRY TTCWPKTWLA KDCPALRIIS
VEYDTSLSDW RARCPMERKS IAFRSNELLR KLRAAGVGDR PVVWISHSMG
GLLVKKMLLE ASTKPEMSTV INNTRGIIFY SVPHHGSRLA EYSVNIRYLL
FPSLEVKELS KDSPALKTLQ DDFLEFAKDK NFQVLNFVET LPTYIGSMIK
LHVVPVESAD LGIGDLIPVD VNHLNICKPK KKDAFLYQRT LQFIREALAK
DLEN

Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, біосинтез ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SERAC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21061 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q96JX3 (англ.) . Архів оригіналу за 21 квітня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]