RP1

RP1
معرفات
أسماء بديلة	RP1, DCDC4A, O, retinitis pigmentosa 1 (autosomal dominant), axonemal microtubule associated, axonemal microtubule associated
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603937 MGI: MGI:1341105 HomoloGene: 4564 GeneCards: 6101
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • microtubule binding • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني مكونات خلوية • سيتوبلازم • إسقاط خلية • photoreceptor outer segment • هدب • أنيبيب دقيق • هيكل خلوي • photoreceptor inner segment • microtubule associated complex • GO:0035085 خيط محوري • photoreceptor connecting cilium • ciliary tip عمليات حيوية • GO:0007243 intracellular signal transduction • response to stimulus • photoreceptor cell development • cell projection organization • phototransduction of visible light • حاسة البصر • axoneme assembly • photoreceptor cell outer segment organization • photoreceptor cell maintenance • retinal rod cell development • retinal cone cell development • retina development in camera-type eye • retina morphogenesis in camera-type eye • cellular response to light stimulus • positive regulation of non-motile cilium assembly المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	6101	19888
Ensembl	ENSG00000104237	ENSMUSG00000025900
يونيبروت	P56715	P56716
RefSeq (رنا مرسال.)	XM_017013721، XM_017013722 NM_006269، XM_017013721، XM_017013722	NM_011283، NM_001370921، XM_030252325 NM_001195662، NM_011283، NM_001370921، XM_030252325
RefSeq (بروتين)	XP_016869210، XP_016869211، NP_001362583، XP_016869646، XP_016869647 NP_006260، XP_016869210، XP_016869211، NP_001362583، XP_016869646، XP_016869647	NP_035413، NP_001357850، XP_030108185 NP_001182591، NP_035413، NP_001357850، XP_030108185
الموقع (UCSC	n/a	Chr 1: 4.07 – 4.48 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

RP1‏ (RP1, axonemal microtubule associated) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RP1 في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Juwana JP، Henderikx P، Mischo A، وآخرون (1999). "EB/RP gene family encodes tubulin binding proteins". Int. J. Cancer. ج. 81 ع. 2: 275–84. DOI:10.1002/(SICI)1097-0215(19990412)81:2<275::AID-IJC18>3.0.CO;2-Z. PMID:10188731.
• Pierce EA، Quinn T، Meehan T، وآخرون (1999). "Mutations in a gene encoding a new oxygen-regulated photoreceptor protein cause dominant retinitis pigmentosa". Nat. Genet. ج. 22 ع. 3: 248–54. DOI:10.1038/10305. PMID:10391211.
• Sullivan LS، Heckenlively JR، Bowne SJ، وآخرون (1999). "Mutations in a novel retina-specific gene cause autosomal dominant retinitis pigmentosa". Nat. Genet. ج. 22 ع. 3: 255–9. DOI:10.1038/10314. PMC:2582380. PMID:10391212.
• Guillonneau X، Piriev NI، Danciger M، وآخرون (1999). "A nonsense mutation in a novel gene is associated with retinitis pigmentosa in a family linked to the RP1 locus". Hum. Mol. Genet. ج. 8 ع. 8: 1541–6. DOI:10.1093/hmg/8.8.1541. PMID:10401003.
• Liu Q، Zhou J، Daiger SP، وآخرون (2002). "Identification and subcellular localization of the RP1 protein in human and mouse photoreceptors". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 43 ع. 1: 22–32. PMC:1963488. PMID:11773008.
• Andersen JS، Lyon CE، Fox AH، وآخرون (2002). "Directed proteomic analysis of the human nucleolus". Curr. Biol. ج. 12 ع. 1: 1–11. DOI:10.1016/S0960-9822(01)00650-9. PMID:11790298.
• Fujita Y، Ezura Y، Emi M، وآخرون (2004). "Hypertriglyceridemia associated with amino acid variation Asn985Tyr of the RP1 gene". J. Hum. Genet. ج. 48 ع. 6: 305–8. DOI:10.1007/s10038-003-0029-z. PMID:12764676.
• Schwartz SB، Aleman TS، Cideciyan AV، وآخرون (2003). "De novo mutation in the RP1 gene (Arg677ter) associated with retinitis pigmentosa". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 44 ع. 8: 3593–7. DOI:10.1167/iovs.03-0155. PMID:12882812.
• Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
• Kawamura M، Wada Y، Noda Y، وآخرون (2004). "Novel 2336-2337delCT mutation in RP1 gene in a Japanese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa". Am. J. Ophthalmol. ج. 137 ع. 6: 1137–9. DOI:10.1016/j.ajo.2003.12.037. PMID:15183808.
• Khaliq S، Abid A، Ismail M، وآخرون (2006). "Novel association of RP1 gene mutations with autosomal recessive retinitis pigmentosa". J. Med. Genet. ج. 42 ع. 5: 436–8. DOI:10.1136/jmg.2004.024281. PMC:1736063. PMID:15863674.
• Riazuddin SA، Zulfiqar F، Zhang Q، وآخرون (2005). "Autosomal recessive retinitis pigmentosa is associated with mutations in RP1 in three consanguineous Pakistani families". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 46 ع. 7: 2264–70. DOI:10.1167/iovs.04-1280. PMID:15980210.
• Roberts L، Bartmann L، Ramesar R، Greenberg J (2006). "Novel variants in the hotspot region of RP1 in South African patients with retinitis pigmentosa". Mol. Vis. ج. 12: 177–83. PMID:16568030.
• Roni V، Carpio R، Wissinger B (2007). "Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes". BMC Genomics. ج. 8: 42. DOI:10.1186/1471-2164-8-42. PMC:1802077. PMID:17286855.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)