COL9A2
| COL9A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alias | COL9A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 120260 MGI: 88466 HomoloGene: 37535 GeneCards: COL9A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COLA1 est un gène situé sur le chromosome 1 humain[5].
Maladies liées
[modifier | modifier le code]- Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9[6]
- Syndrome de Stickler autosomique récessif
Notes et références
[modifier | modifier le code]- 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000049089 - Ensembl, May 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028626 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le )
- ↑ « Orphanet: COL9A2-collagen type IX alpha 2 chain », sur www.orpha.net (consulté le )
