CEP104

CEP104
Ідентифікатори
Символи	CEP104, GlyBP, KIAA0562, CFAP256, JBTS25, ROC22, centrosomal protein 104
Зовнішні ІД	OMIM: 616690 MGI: 2687282 HomoloGene: 44919 GeneCards: CEP104
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome 25, Joubert syndrome
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9731	230967
Ensembl	ENSG00000116198	ENSMUSG00000039523
UniProt	O60308	Q80V31
RefSeq (мРНК)	NM_014704	NM_177673
RefSeq (білок)	NP_055519	NP_808341
Локус (UCSC)	Хр. 1: 3.81 – 3.86 Mb	Хр. 4: 154.06 – 154.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CEP104 (англ. Centrosomal protein 104) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 925 амінокислот, а молекулярна маса — 104 448.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPHKIGFVVV		SSSGHEDGFS		ARELMIHAPT		VSGWRSPRFC		QFPQEIVLQM
VERCRIRKLQ		LLAHQYMISS		KIEFYISESL		PEYFAPYQAE		RFRRLGYVSL
CDNEKTGCKA		RELKSVYVDA		VGQFLKLIFH		QNHVNKYNIY		NQVALVAINI
IGDPADFSDE		SNTASREKLI		DHYLGHNSED		PALEGTYARK		SDYISPLDDL
AFDMYQDPEV		AQIIRKLDER		KREAVQKERY		DYAKKLKQAI		ADLQKVGERL
GRYEVEKRCA		VEKEDYDLAK		EKKQQMEQYR		AEVYEQLELH		SLLDAELMRR
PFDLPLQPLA		RSGSPCHQKP		MPSLPQLEER		GTENQFAEPF		LQEKPSSYSL
TISPQHSAVD		PLLPATDPHP		KINAESLPYD		ERPLPAIRKH		YGEAVVEPEM
SNADISDARR		GGMLGEPEPL		TEKALREASS		AIDVLGETLV		AEAYCKTWSY
REDALLALSK		KLMEMPVGTP		KEDLKNTLRA		SVFLVRRAIK		DIVTSVFQAS
LKLLKMIITQ		YIPKHKLSKL		ETAHCVERTI		PVLLTRTGDS		SARLRVTAAN
FIQEMALFKE		VKSLQIIPSY		LVQPLKANSS		VHLAMSQMGL		LARLLKDLGT
GSSGFTIDNV		MKFSVSALEH		RVYEVRETAV		RIILDMYRQH		QASILEYLPP
DDSNTRRNIL		YKTIFEGFAK		IDGRATDAEM		RARRKAATEE		AEKQKKEEIK
ALQGQLAALK		EIQAEVQEKE		SDAVKPKNQD		IQGGKAAPAE		ALGIPDEHYL
DNLCIFCGER		SESFTEEGLD		LHYWKHCLML		TRCDHCKQVV		EISSLTEHLL
TECDKKDGFG		KCYRCSEAVF		KEELPRHIKH		KDCNPAKPEK		LANRCPLCHE
NFSPGEEAWK		AHLMGPAGCT		MNLRKTHILQ		KAPALQPGKS		SAVAASGPLG
SKAGSKIPTP		KGGLSKSSSR		TYAKR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Satish Tammana T.V., Tammana D., Diener D.R., Rosenbaum J. (2013). Centrosomal protein CEP104 (Chlamydomonas FAP256) moves to the ciliary tip during ciliary assembly. J. Cell Sci. 126: 5018—5029. PMID 23970417 doi:10.1242/jcs.133439

Див. також

• Хромосома 1