OTOF

OTOF
معرفات
أسماء بديلة	OTOF, AUNB1, DFNB6, DFNB9, FER1L2, NSRD9, otoferlin
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603681 MGI: MGI:1891247 HomoloGene: 12892 GeneCards: 9381
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • ربط أيون الكالسيوم • وظيفة جزيئة مكونات خلوية • مكون تكاملي للغشاء • عصارة خلوية • موصل خلوي • غشاء خلوي • basolateral plasma membrane • مشبك عصبي • synaptic vesicle membrane • endoplasmic reticulum membrane • شبكة إندوبلازمية • غشاء • GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية عمليات حيوية • اندماج ليبيد ثنائي الطبقة • سمع • synaptic vesicle exocytosis المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	9381	83762
Ensembl	ENSG00000115155	ENSMUSG00000062372
يونيبروت	Q9HC10	Q9ESF1
RefSeq (رنا مرسال.)	NM_004802، NM_194248، NM_194322، NM_194323 NM_001287489، NM_004802، NM_194248، NM_194322، NM_194323	NM_001286421، NM_031875، XM_006504206، XM_006504208، XM_006504209، XR_376841، XR_376842، XM_011240802، NM_001313767، XM_017321185، XM_017321186، XR_001784761 NM_001100395، NM_001286421، NM_031875، XM_006504206، XM_006504208، XM_006504209، XR_376841، XR_376842، XM_011240802، NM_001313767، XM_017321185، XM_017321186، XR_001784761
RefSeq (بروتين)	NP_004793، NP_919224، NP_919303، NP_919304 NP_001274418، NP_004793، NP_919224، NP_919303، NP_919304	NP_001273350، NP_001300696، NP_114081، XP_006504269، XP_006504271، XP_006504272، XP_011239104، XP_017176674، XP_017176675 NP_001093865، NP_001273350، NP_001300696، NP_114081، XP_006504269، XP_006504271، XP_006504272، XP_011239104، XP_017176674، XP_017176675
الموقع (UCSC	n/a	Chr 5: 30.52 – 30.62 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

OTOF‏ (Otoferlin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OTOF في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Fukushima K، Ramesh A، Srisailapathy CR، وآخرون (1996). "An autosomal recessive nonsyndromic form of sensorineural hearing loss maps to 3p-DFNB6". Genome Res. ج. 5 ع. 3: 305–8. DOI:10.1101/gr.5.3.305. PMID:8593615.
• Yasunaga S، Petit C (2000). "Physical map of the region surrounding the OTOFERLIN locus on chromosome 2p22-p23". Genomics. ج. 66 ع. 1: 110–2. DOI:10.1006/geno.2000.6185. PMID:10843812.
• Adato A، Raskin L، Petit C، Bonne-Tamir B (2000). "Deafness heterogeneity in a Druze isolate from the Middle East: novel OTOF and PDS mutations, low prevalence of GJB2 35delG mutation and indication for a new DFNB locus". Eur. J. Hum. Genet. ج. 8 ع. 6: 437–42. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200489. PMID:10878664.
• Yasunaga S، Grati M، Chardenoux S، وآخرون (2000). "OTOF Encodes Multiple Long and Short Isoforms: Genetic Evidence That the Long Ones Underlie Recessive Deafness DFNB9". Am. J. Hum. Genet. ج. 67 ع. 3: 591–600. DOI:10.1086/303049. PMC:1287519. PMID:10903124.
• Migliosi V، Modamio-Høybjør S، Moreno-Pelayo MA، وآخرون (2002). "Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss". J. Med. Genet. ج. 39 ع. 7: 502–6. DOI:10.1136/jmg.39.7.502. PMC:1735186. PMID:12114484.
• Mirghomizadeh F، Pfister M، Apaydin F، وآخرون (2002). "Substitutions in the conserved C2C domain of otoferlin cause DFNB9, a form of nonsyndromic autosomal recessive deafness". Neurobiol. Dis. ج. 10 ع. 2: 157–64. DOI:10.1006/nbdi.2002.0488. PMID:12127154.
• Mirghomizadeh F، Pfister M، Blin N، Pusch CM (2003). "Uncommon cytidine-homopolymer dimorphism in 5'-UTR of the human otoferlin gene". Int. J. Mol. Med. ج. 11 ع. 1: 63–4. DOI:10.3892/ijmm.11.1.63. PMID:12469219.
• Varga R، Kelley PM، Keats BJ، وآخرون (2003). "Non-syndromic recessive auditory neuropathy is the result of mutations in the otoferlin (OTOF) gene". J. Med. Genet. ج. 40 ع. 1: 45–50. DOI:10.1136/jmg.40.1.45. PMC:1735255. PMID:12525542.
• Piechotta K، Garbarini N، England R، Delpire E (2004). "Characterization of the interaction of the stress kinase SPAK with the Na⁺-K⁺-2Cl⁻ cotransporter in the nervous system: evidence for a scaffolding role of the kinase". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 52: 52848–56. DOI:10.1074/jbc.M309436200. PMID:14563843.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
• Varga R، Avenarius MR، Kelley PM، وآخرون (2006). "OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele". J. Med. Genet. ج. 43 ع. 7: 576–81. DOI:10.1136/jmg.2005.038612. PMC:2593030. PMID:16371502.
• Roux I، Safieddine S، Nouvian R، وآخرون (2006). "Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse". Cell. ج. 127 ع. 2: 277–89. DOI:10.1016/j.cell.2006.08.040. PMID:17055430.