SGCE

SGCE
معرفات
أسماء بديلة	SGCE, DYT11, ESG, sarcoglycan epsilon, epsilon-SG
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604149 MGI: MGI:1329042 HomoloGene: 31205 GeneCards: 8910
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني مكونات خلوية • سيتوبلازم • مكون تكاملي للغشاء • غشاء خلوي • جهاز غولجي • زائدة شجرية • غشاء الليف العضلي • integral component of plasma membrane • dystrophin-associated glycoprotein complex • sarcoglycan complex • إسقاط خلية • هيكل خلوي • dendrite membrane • غشاء عمليات حيوية • muscle organ development • cell-matrix adhesion • عملية نظام العضلات • membrane organization • skeletal muscle tissue development المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	8910	20392
Ensembl	ENSG00000127990	ENSMUSG00000004631
يونيبروت	O43556	O70258
RefSeq (رنا مرسال.)	NM_001099401، NM_001301139، NM_003919، NM_001346713، NM_001346715، NM_001346717، NM_001346719، NM_001346720، NM_001362807، NM_001362808، NM_001362809 NM_001099400، NM_001099401، NM_001301139، NM_003919، NM_001346713، NM_001346715، NM_001346717، NM_001346719، NM_001346720، NM_001362807، NM_001362808، NM_001362809	NM_001130189، NM_001130190، NM_001130191، NM_011360، XM_006505019، XM_006505020، XM_006505022، XM_006505023، XM_006505024، XM_030255277، XM_030255278، XM_030255280، XM_030255281، XM_036165974، XM_036165975، XM_036165976، XM_036165977، XM_036165978، XM_036165979 NM_001130188، NM_001130189، NM_001130190، NM_001130191، NM_011360، XM_006505019، XM_006505020، XM_006505022، XM_006505023، XM_006505024، XM_030255277، XM_030255278، XM_030255280، XM_030255281، XM_036165974، XM_036165975، XM_036165976، XM_036165977، XM_036165978، XM_036165979
RefSeq (بروتين)	NP_001092871، NP_001288068، NP_001333642، NP_001333644، NP_001333646، NP_001333648، NP_001333649، NP_003910، XP_011514965، XP_011514966، XP_011514967، XP_011514968، XP_011514969، XP_011514971، XP_016868252، XP_016868256، XP_024302753، XP_024302754، NP_001349736، NP_001349737، NP_001349738 NP_001092870، NP_001092871، NP_001288068، NP_001333642، NP_001333644، NP_001333646، NP_001333648، NP_001333649، NP_003910، XP_011514965، XP_011514966، XP_011514967، XP_011514968، XP_011514969، XP_011514971، XP_016868252، XP_016868256، XP_024302753، XP_024302754، NP_001349736، NP_001349737، NP_001349738	NP_001123661، NP_001123662، NP_001123663، NP_035490، XP_006505082، XP_006505083، XP_006505085، XP_006505086، XP_006505087، XP_030111137، XP_030111138، XP_030111140، XP_030111141، XP_036021867، XP_036021868، XP_036021869، XP_036021870، XP_036021871، XP_036021872 NP_001123660، NP_001123661، NP_001123662، NP_001123663، NP_035490، XP_006505082، XP_006505083، XP_006505085، XP_006505086، XP_006505087، XP_030111137، XP_030111138، XP_030111140، XP_030111141، XP_036021867، XP_036021868، XP_036021869، XP_036021870، XP_036021871، XP_036021872
الموقع (UCSC	n/a	Chr 6: 4.67 – 4.75 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

SGCE‏ (Sarcoglycan epsilon) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SGCE في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Nygaard TG، Raymond D، Chen C، وآخرون (1999). "Localization of a gene for myoclonus-dystonia to chromosome 7q21-q31". Ann. Neurol. ج. 46 ع. 5: 794–8. DOI:10.1002/1531-8249(199911)46:5<794::AID-ANA19>3.0.CO;2-2. PMID:10554001.
• Barresi R، Moore SA، Stolle CA، وآخرون (2001). "Expression of gamma -sarcoglycan in smooth muscle and its interaction with the smooth muscle sarcoglycan-sarcospan complex". J. Biol. Chem. ج. 275 ع. 49: 38554–60. DOI:10.1074/jbc.M007799200. PMID:10993904.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
• Zimprich A، Grabowski M، Asmus F، وآخرون (2001). "Mutations in the gene encoding epsilon-sarcoglycan cause myoclonus-dystonia syndrome". Nat. Genet. ج. 29 ع. 1: 66–9. DOI:10.1038/ng709. PMID:11528394.
• Fanin M، Angelini C (2002). "Defective assembly of sarcoglycan complex in patients with beta-sarcoglycan gene mutations. Study of aneural and innervated cultured myotubes". Neuropathol. Appl. Neurobiol. ج. 28 ع. 3: 190–9. DOI:10.1046/j.1365-2990.2002.00389.x. PMID:12060343.
• Asmus F، Zimprich A، Tezenas Du Montcel S، وآخرون (2002). "Myoclonus-dystonia syndrome: epsilon-sarcoglycan mutations and phenotype". Ann. Neurol. ج. 52 ع. 4: 489–92. DOI:10.1002/ana.10325. PMID:12325078.
• Klein C، Liu L، Doheny D، وآخرون (2002). "Epsilon-sarcoglycan mutations found in combination with other dystonia gene mutations". Ann. Neurol. ج. 52 ع. 5: 675–9. DOI:10.1002/ana.10358. PMID:12402271.
• Müller B، Hedrich K، Kock N، وآخرون (2003). "Evidence that paternal expression of the epsilon-sarcoglycan gene accounts for reduced penetrance in myoclonus-dystonia". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 6: 1303–11. DOI:10.1086/344531. PMC:378568. PMID:12444570.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Smallwood A، Papageorghiou A، Nicolaides K، وآخرون (2004). "Temporal regulation of the expression of syncytin (HERV-W), maternally imprinted PEG10, and SGCE in human placenta". Biol. Reprod. ج. 69 ع. 1: 286–93. DOI:10.1095/biolreprod.102.013078. PMID:12620933.
• Grabowski M، Zimprich A، Lorenz-Depiereux B، وآخرون (2003). "The epsilon-sarcoglycan gene (SGCE), mutated in myoclonus-dystonia syndrome, is maternally imprinted". Eur. J. Hum. Genet. ج. 11 ع. 2: 138–44. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200938. PMID:12634861.
• Maréchal L، Raux G، Dumanchin C، وآخرون (2004). "Severe myoclonus-dystonia syndrome associated with a novel epsilon-sarcoglycan gene truncating mutation". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. ج. 119 ع. 1: 114–7. DOI:10.1002/ajmg.b.10062. PMID:12707948.
• Foncke EM، Klein C، Koelman JH، وآخرون (2004). "Hereditary myoclonus-dystonia associated with epilepsy". Neurology. ج. 60 ع. 12: 1988–90. DOI:10.1212/01.wnl.0000066020.99191.76. PMID:12821748.
• Hillier LW، Fulton RS، Fulton LA، وآخرون (2003). "The DNA sequence of human chromosome 7". Nature. ج. 424 ع. 6945: 157–64. DOI:10.1038/nature01782. PMID:12853948.
• Clark HF، Gurney AL، Abaya E، وآخرون (2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Res. ج. 13 ع. 10: 2265–70. DOI:10.1101/gr.1293003. PMC:403697. PMID:12975309.
• Kock N، Kasten M، Schüle B، وآخرون (2004). "Clinical and genetic features of myoclonus-dystonia in 3 cases: a video presentation". Mov. Disord. ج. 19 ع. 2: 231–4. DOI:10.1002/mds.10635. PMID:14978685.
• Nishiyama A، Endo T، Takeda S، Imamura M (2004). "Identification and characterization of epsilon-sarcoglycans in the central nervous system". Brain Res. Mol. Brain Res. ج. 125 ع. 1–2: 1–12. DOI:10.1016/j.molbrainres.2004.01.012. PMID:15193417.
• Asmus F، Schoenian S، Lichtner P، وآخرون (2005). "Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome". Neurogenetics. ج. 6 ع. 1: 55–6. DOI:10.1007/s10048-004-0206-z. PMID:15627203.
• Valente EM، Edwards MJ، Mir P، وآخرون (2005). "The epsilon-sarcoglycan gene in myoclonic syndromes". Neurology. ج. 64 ع. 4: 737–9. DOI:10.1212/01.WNL.0000151979.68010.9B. PMID:15728306.