پرش به محتوا

BRCC3

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
BRCC3
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرBRCC3, BRCC36, C6.1A, CXorf53, BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3
شناسه‌های بیرونیOMIM: 300617; MGI: 2389572; HomoloGene: 11530; GeneCards: BRCC3; OMA:BRCC3 - orthologs
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001018055
NM_001242640
NM_024332

NM_001166457
NM_001166459
NM_145956
NM_001358736
NM_001358737

RefSeq (پروتئین)

NP_001018065
NP_001229569
NP_077308

NP_001159929
NP_001159931
NP_666068
NP_001345665
NP_001345666

موقعیت (UCSC)Chr X: 155.07 – 155.12 MbChr X: 74.46 – 74.5 Mb
جستجوی PubMed[۳][۴]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

دِیوبیکوتیناز بی‌آرسی‌سی ۳۶ اختصاصی لیزین ۶۳ (انگلیسی: Lys-63-specific deubiquitinase BRCC36) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «BRCC3» کُدگذاری می‌شود.[۵][۶][۷]

این پروتئین با پی۵۳[۶] تعامل پروتئین-پروتئین دارد.

اهمیت بالینی

[ویرایش | اشتراک‌گذاری]

جهش در ژن «GPC3» با بروز «سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل نوع ۲» در ارتباط است.

  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000185515 Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031201 Ensembl, May 2017
  3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. Kenwrick S, Levinson B, Taylor S, Shapiro A, Gitschier J (Jun 1992). "Isolation and sequence of two genes associated with a CpG island 5' of the factor VIII gene". Human Molecular Genetics. 1 (3): 179–86. doi:10.1093/hmg/1.3.179. PMID 1303175.
  6. 1 2 Dong Y, Hakimi MA, Chen X, Kumaraswamy E, Cooch NS, Godwin AK, Shiekhattar R (Nov 2003). "Regulation of BRCC, a holoenzyme complex containing BRCA1 and BRCA2, by a signalosome-like subunit and its role in DNA repair". Molecular Cell. 12 (5): 1087–99. doi:10.1016/S1097-2765(03)00424-6. PMID 14636569.
  7. "Entrez Gene: BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3".

برای مطالعهٔ بیشتر

[ویرایش | اشتراک‌گذاری]

پیوند به بیرون

[ویرایش | اشتراک‌گذاری]