IFT80
هومولوگ پروتئین حملکنندهٔ داخلِ تاژکی ۸۰ (انگلیسی: Intraflagellar transport protein 80 homolog) یا بهاختصار «IFT80»، که با نام «پروتئین ۵۶ حاوی توالی تکرارشوندهٔ WD» هم شناخته میشود، نام پروتئینی است که در انسان توسط ژن «IFT80» کُد میشود.[۵][۶]
کارکرد
[ویرایش | اشتراکگذاری]این پروتئین بخشی از «سیستم حملونقل داخلِ تاژکی بی» است و برای عملکرد طبیعی و تحرک مژکهای حرکتی و حسی، ضروری هستند.[۵]
اهمیت بالینی
[ویرایش | اشتراکگذاری]جهش در این ژن سبب بروز بیماری نادرِ «دیسپلازی خفقانآور قفسه سینه» میشود.[۶]
منابع
[ویرایش | اشتراکگذاری]- 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000068885 – Ensembl, May 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027778 – Ensembl, May 2017
- ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- 1 2 "Entrez Gene: intraflagellar transport 80 homolog (Chlamydomonas)".
- 1 2 Beales PL, Bland E, Tobin JL, Bacchelli C, Tuysuz B, Hill J, Rix S, Pearson CG, Kai M, Hartley J, Johnson C, Irving M, Elcioglu N, Winey M, Tada M, Scambler PJ (June 2007). "IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy". Nat. Genet. 39 (6): 727–9. doi:10.1038/ng2038. PMID 17468754.
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «IFT80». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۲۶ دسامبر ۲۰۱۷.
بیشتر بخوانید
[ویرایش | اشتراکگذاری]- Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2002). "Protein-protein interactions between large proteins: two-hybrid screening using a functionally classified library composed of long cDNAs". Genome Res. 12 (11): 1773–84. doi:10.1101/gr.406902. PMC 187542. PMID 12421765.
- Huang W, Kane JK, Li MD (2008). "Identification and characterization of a long isoform of human IFT80, IFT80-L". Biochem. Biophys. Res. Commun. 373 (4): 653–8. doi:10.1016/j.bbrc.2008.06.085. PMID 18601909.
- Muzny DM, Scherer SE, Kaul R, et al. (2006). "The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3". Nature. 440 (7088): 1194–8. doi:10.1038/nature04728. PMID 16641997.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, et al. (2000). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. 7 (1): 65–73. doi:10.1093/dnares/7.1.65. PMID 10718198.
 | این یک مقالهٔ خرد زیستشناسی مولکولی است. میتوانید با گسترش آن به ویکیپدیا کمک کنید. |
