Перейти до вмісту

MYO3A

Очікує на перевірку
Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
MYO3A
Ідентифікатори
Символи MYO3A, myosin IIIA, DFNB30
Зовнішні ІД OMIM: 606808 MGI: 2183924 HomoloGene: 49486 GeneCards: MYO3A
шифр КФ 2.7.11.1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, autosomal recessive nonsyndromic deafness 30[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_017433
NM_001368265
NM_148413
RefSeq (білок)
NP_059129
NP_001355194
н/д
Локус (UCSC) Хр. 10: 25.93 – 26.21 Mb Хр. 2: 22.23 – 22.51 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MYO3A (англ. Myosin IIIA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 616 амінокислот, а молекулярна маса — 186 208[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MFPLIGKTII FDNFPDPSDT WEITETIGKG TYGKVFKVLN KKNGQKAAVK
ILDPIHDIDE EIEAEYNILK ALSDHPNVVR FYGIYFKKDK VNGDKLWLVL
ELCSGGSVTD LVKGFLKRGE RMSEPLIAYI LHEALMGLQH LHNNKTIHRD
VKGNNILLTT EGGVKLVDFG VSAQLTSTRH RRNTSVGTPF WMAPEVIACE
QQLDTTYDAR CDTWSLGITA IELGDGDPPL ADLHPMRALF KIPRNPPPKL
RQPELWSAEF NDFISKCLTK DYEKRPTVSE LLQHKFITQI EGKDVMLQKQ
LTEFIGIHQC MGGTEKARRE RIHTKKGNFN RPLISNLKDV DDLATLEILD
ENTVSEQLEK CYSRDQIYVY VGDILIALNP FQSLGLYSTK HSKLYIGSKR
TASPPHIFAM ADLGYQSMIT YNSDQCIVIS GESGAGKTEN AHLLVQQLTV
LGKANNRTLQ EKILQVNNLV EAFGNACTII NDNSSRFGKY LEMKFTSSGA
VVGAQISEYL LEKSRVIHQA IGEKNFHIFY YIYAGLAEKK KLAHYKLPEN
KPPRYLQNDH LRTVQDIMNN SFYKSQYELI EQCFKVIGFT MEQLGSIYSI
LAAILNVGNI EFSSVATEHQ IDKSHISNHT ALENCASLLC IRADELQEAL
TSHCVVTRGE TIIRPNTVEK ATDVRDAMAK TLYGRLFSWI VNCINSLLKH
DSSPSGNGDE LSIGILDIFG FENFKKNSFE QLCINIANEQ IQYYYNQHVF
AWEQNEYLNE DVDARVIEYE DNWPLLDMFL QKPMGLLSLL DEESRFPKAT
DQTLVEKFEG NLKSQYFWRP KRMELSFGIH HYAGKVLYNA SGFLAKNRDT
LPTDIVLLLR SSDNSVIRQL VNHPLTKTGN LPHSKTKNVI NYQMRTSEKL
INLAKGDTGE ATRHARETTN MKTQTVASYF RYSLMDLLSK MVVGQPHFVR
CIKPNSERQA RKYDKEKVLL QLRYTGILET ARIRRLGFSH RILFANFIKR
YYLLCYKSSE EPRMSPDTCA TILEKAGLDN WALGKTKVFL KYYHVEQLNL
MRKEAIDKLI LIQACVRAFL CSRRYQKIQE KRKESAIIIQ SAARGHLVRK
QRKEIVDMKN TAVTTIQTSD QEFDYKKNFE NTRESFVKKQ AENAISANER
FISAPNNKGS VSVVKTSTFK PEEETTNAVE SNNRVYQTPK KMNNVYEEEV
KQEFYLVGPE VSPKQKSVKD LEENSNLRKV EKEEAMIQSY YQRYTEERNC
EESKAAYLER KAISERPSYP VPWLAENETS FKKTLEPTLS QRSIYQNANS
MEKEKKTSVV TQRAPICSQE EGRGRLRHET VKERQVEPVT QAQEEEDKAA
VFIQSKYRGY KRRQQLRKDK MSSFKHQRIV TTPTEVARNT HNLYSYPTKH
EEINNIKKKD NKDSKATSER EACGLAIFSK QISKLSEEYF ILQKKLNEMI
LSQQLKSLYL GVSHHKPINR RVSSQQCLSG VCKGEEPKIL RPPRRPRKPK
TLNNPEDSTY YYLLHKSIQE EKRRPRKDSQ GKLLDLEDFY YKEFLPSRSG
PKEHSPSLRE RRPQQELQNQ CIKANERCWA AESPEKEEER EPAANPYDFR
RLLRKTSQRR RLVQQS

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, білкових моторів, міозинів, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

[ред. | ред. код]
  • Dose A.C., Burnside B. (2000). Cloning and chromosomal localization of a human class III myosin. Genomics. 67: 333—342. PMID 10936054 doi:10.1006/geno.2000.6256
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з MYO3A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7601 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q8NEV4 (англ.) . Архів оригіналу за 15 січня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]