SMAD6

SMAD6
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	SMAD6, AOVD2, HsT17432, MADH6, MADH7, SMAD family member 6
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 602931; MGI: 1336883; HomoloGene: 4079; GeneCards: SMAD6; OMA:SMAD6 - orthologs
موقعیت ژن (انسان)
کروموزوم	کروموزوم ۱۵ (انسان)
پایان	66,782,849 bp
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۹ (موش)
پایان	63,929,341 bp
الگوی گسترش RNA
	بیشترین بیان در
	right lung; ; metanephric glomerulus; ; lower lobe of lung; ; right auricle of heart; ; upper lobe of lung; ; upper lobe of left lung; ; visceral pleura; ; Epithelium of choroid plexus; ; right lobe of thyroid gland;
	بیشترین بیان در
	right lung; ; right lung lobe; ; mesorchium; ; epithelium of stomach; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; left lung; ; gastrula;
	داده‌های بیشتر بیان
	; ;
	داده‌های بیشتر بیان
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	DNA binding; R-SMAD binding; type I transforming growth factor beta receptor binding; co-SMAD binding; I-SMAD binding; DNA-binding transcription factor activity; chromatin binding; type I activin receptor binding; metal ion binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; پیوند پروتئینی; identical protein binding; ubiquitin protein ligase binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
ترکیبات سلولی	سیتوپلاسم; transcription regulator complex; intracellular anatomical structure; هسته یاخته; دستگاه گلژی; سیتوزول; nuclear body; protein-containing complex;
فرایند زیستی	ureteric bud development; heart valve development; regulation of transcription, DNA-templated; ventricular septum development; zygotic specification of dorsal/ventral axis; negative regulation of SMAD protein complex assembly; response to laminar fluid shear stress; negative regulation of apoptotic process; negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; coronary vasculature development; BMP signaling pathway; transcription, DNA-templated; negative regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation; response to estrogen; negative regulation of BMP signaling pathway; aorta development; cell-substrate adhesion; پاسخ ایمنی; transforming growth factor beta receptor signaling pathway; fat cell differentiation; negative regulation of cell population proliferation; positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; outflow tract septum morphogenesis; mitral valve morphogenesis; pulmonary valve morphogenesis; negative regulation of ossification; aortic valve morphogenesis; negative regulation of osteoblast differentiation; response to lipopolysaccharide;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	4091
	17130
	ENSG00000137834
	ENSMUSG00000036867
	O43541
	O35182
	NM_001142861; NM_005585
	NM_008542
	NP_005576
	NP_032568
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

هم‌ساخت ۶ مادران مخالف دکپنتاپلجیک (انگلیسی: Mothers against decapentaplegic homolog 6) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SMAD6» کُدگذاری می‌شود.^[۵]

این پروتئین عضوی از خانواده بزرگ SMAD است که این نیز به نوبهٔ خود، جزئی از اَبَرخانوادهٔ فاکتور رشد تغییردهنده بتا است.

پروتئین SMAD6 در پیام‌رسانی سلولی نقش دارد.

اهمیت بالینی

جهش هتروزیگوت در ژن «SMAD6» شایع‌ترین علت ژنتیکی «جوش‌خوردن جمجمه غیر سندرمی» است که تا به امروز، شناسایی شده‌است.^[۶]

جستارهای وابسته

مادران مخالف دکپنتاپلجیک

منابع

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000137834 – Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036867 – Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Entrez Gene: SMAD6 SMAD family member 6".
↑ Timberlake AT, Choi J, Zaidi S, Lu Q, Nelson-Williams C, Brooks ED, et al. (September 2016). "BMP2 alleles". eLife. 5. doi:10.7554/eLife.20125. PMC 5045293. PMID 27606499.{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:doi رایگان بی‌نشان (رده)

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Mothers against decapentaplegic homolog 6». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۳ مارس ۲۰۲۰.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000137834 – Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036867 – Ensembl, May 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: SMAD6 SMAD family member 6".

[6] Timberlake AT, Choi J, Zaidi S, Lu Q, Nelson-Williams C, Brooks ED, et al. (September 2016). "BMP2 alleles". eLife. 5. doi:10.7554/eLife.20125. PMC 5045293. PMID 27606499.{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:doi رایگان بی‌نشان (رده)

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]