پرش به محتوا

YY1

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
YY1
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرYY1, DELTA, INO80S, NF-E1, UCRBP, YIN-YANG-1, YY1 transcription factor, GADEVS
شناسه‌های بیرونیOMIM: 600013; MGI: 99150; HomoloGene: 2556; GeneCards: YY1; OMA:YY1 - orthologs
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_003403

NM_009537

RefSeq (پروتئین)

NP_003394

NP_033563

موقعیت (UCSC)Chr 14: 100.24 – 100.28 MbChr 12: 108.76 – 108.79 Mb
جستجوی PubMed[۳][۴]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

یین یانگ ۱ (انگلیسی: Yin Yang 1)[۵] یک پروتئین سرکوب‌کنندهٔ رونویسی است که در انسان توسط ژن «YY1» کُدگذاری می‌شود.[۶][۷] نام این پروتئین از مفهوم کهن یین و یانگ گرفته شده‌است.

اهمیت بالینی

[ویرایش | اشتراک‌گذاری]

در صورت جهش حذفی، جهش بدمعنی و جهش بی‌معنی در ژن «YY1»، «سندرم گابریله-دو وِریش» (GADEVS) رخ می‌دهد[۸][۹] که یک نقص تکاملی عصبی است که مبتلایانش دچار ناتوانی‌های هوشی، ناهنجاری‌های چهره، مشکلات تغذیه‌ای، عقب‌ماندگی رشد داخل رحمی، ناتوانی‌های شناختی، اختلالات رفتاری و تعدادی دیگر از ناهنجاری‌های مادرزادی هستند.[۱۰] این بیماری نامش را از دانشمند ایتالیایی «میکله گابریله» و دانشمند هلندی «پترا دو وِریش» می‌گیرد که نخستین بار آنرا شرح دادند. وبگاهی مختص این بیماری موجود است که به جمع‌آوری اطلاعات دربارهٔ آن می‌پردازد و آنرا در اختیار پزشکان و خانواده‌های درگیر با این بیماری قرار می‌دهد.[۱۱]

  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100811 Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021264 Ensembl, May 2017
  3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. Thiaville MM, Kim J (2011). "Oncogenic potential of yin yang 1 mediated through control of imprinted genes". Critical Reviews in Oncogenesis. 16 (3–4): 199–209. doi:10.1615/critrevoncog.v16.i3-4.40. PMC 3392609. PMID 22248054.
  6. Shi Y, Seto E, Chang LS, Shenk T (Oct 1991). "Transcriptional repression by YY1, a human GLI-Krüppel-related protein, and relief of repression by adenovirus E1A protein". Cell. 67 (2): 377–88. doi:10.1016/0092-8674(91)90189-6. PMID 1655281.
  7. Zhu W, Lossie AC, Camper SA, Gumucio DL (Apr 1994). "Chromosomal localization of the transcription factor YY1 in the mouse and human". Mammalian Genome. 5 (4): 234–6. doi:10.1007/BF00360552. hdl:2027.42/47010. PMID 7912122.
  8. "OMIM:GABRIELE-DE VRIES SYNDROME".
  9. Nabais Sá, M. J.; Gabriele, M.; Testa, G.; de Vries BBA; Adam, M. P.; Ardinger, H. H.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E.; Bean LJH; Stephens, K.; Amemiya, A. (1993). "Gabriele-de Vries Syndrome". PMID 31145572. {{cite journal}}: یادکرد journal نیازمند |journal= است (کمک)
  10. Gabriele M, Vulto-van Silfhout AT, Germain PL, Vitriolo A, Kumar R, Douglas E, et al. (June 2017). "YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction". American Journal of Human Genetics. 100 (6): 907–925. doi:10.1016/j.ajhg.2017.05.006. PMC 5473733. PMID 28575647.
  11. "YY1 - Collect information about clinic management and research projects". YY1.

برای مطالعهٔ بیشتر

[ویرایش | اشتراک‌گذاری]

پیوند به بیرون

[ویرایش | اشتراک‌گذاری]