ABCC6

ABCC6
Identifiants
Alias	ABCC6
IDs externes	OMIM: 603234 MGI: 1351634 HomoloGene: 55559 GeneCards: ABCC6
Nomenclature EC	7.6.2.3
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 16 humain
Fin	16,223,522 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 7 (souris)
Fin	45,679,726 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	right lobe of liver; ; duodénum; ; body of pancreas; ; human kidney; ; mucosa of transverse colon; ; renal cortex; ; upper lobe of left lung; ; corps de l'estomac; ; poumon droit; ; right adrenal cortex;
	Fortement exprimé dans
	foie; ; left lobe of liver; ; Vésicule vitelline; ; lamina propria of urinary bladder; ; proximal tubule; ; right kidney; ; veine; ; Détrusor; ; embryon; ; Jéjunum;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	ATPase-coupled transmembrane transporter activity; liaison nucléotide; activité ATPase; liaison ATP; ATPase-coupled inorganic anion transmembrane transporter activity; transporter activity; transmembrane transporter activity;
Composant cellulaire	réticulum endoplasmique; membrane; integral component of membrane; basolateral plasma membrane; membrane du réticulum endoplasmique; noyau; membrane plasmique; apical plasma membrane; lateral plasma membrane; vacuolar membrane;
Processus biologique	réponse à un stimulus; vue; transport transmembranaire;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	368
	27421
	ENSG00000275331; ENSG00000091262
	ENSMUSG00000030834
	O95255
	Q9R1S7
	NM_001079528; NM_001171; NM_001351800
	NM_018795
	NP_001072996; NP_001162; NP_001338729
	NP_061265
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

ABCC6 est un gène situé sur le chromosome 16 humain^[5].

Maladies liées

Notes et références

1 2 3 ENSG00000091262 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000275331, ENSG00000091262 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030834 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *603234 - ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY C, MEMBER 6; ABCC6 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 6 avril 2026)
↑ « Orphanet: ABCC6-ATP binding cassette subfamily C member 6 », sur www.orpha.net (consulté le 6 avril 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 ENSG00000091262 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000275331, ENSG00000091262 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030834 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en-US) « Entry - *603234 - ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY C, MEMBER 6; ABCC6 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 6 avril 2026)

[6] « Orphanet: ABCC6-ATP binding cassette subfamily C member 6 », sur www.orpha.net (consulté le 6 avril 2026)

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v · m Chromosome 16 humain
Gènes	ABCC6 ACSF3 CLCN7 CMT1C CREBBP FOXC2 GAN GSCH HBA1 HBA2 HBZ MEFV MLYCD OR1F1 OR2C1 PKD1 SALL1 SLC5A2 SLC6A2 SLC7A5 SLC7A6 SLC9A5 SLC5A11 SLC12A3 SLC12A4 SLC38A7 SLC38A8 SOX8 TSC2
Protéines	NCC Protéine de voûte majeure
Maladies liées	Trisomie 16 Acidurie combinée malonique et méthylmalonique Syndrome lymphœdème-distichiasis Neuropathie à axones géants Encéphalopathie glycinique Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Townes-Brocks Dyskinésie kinésigénique paroxystique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Ostéopétrose Maladie périodique Pseudoxanthome élastique Polykystose rénale autosomique dominante Syndrome de Jaeken Syndrome de Rubinstein-Taybi Sclérose tubéreuse de Bourneville Thalassémie alpha Syndrome ATR 16 Syndrome d'Asperger Syndrome de Desbuquois Porokératose

v · m Transporteurs ABC
Gènes	ABCA1 ABCA2 ABCA3 ABCA4 ABCA5 ABCA6 ABCA7 ABCA8 ABCA9 ABCA10 ABCA11 ABCA13 ABCB1 ABCB2 ABCB3 ABCB4 ABCB5 ABCB6 ABCB7 ABCB8 ABCB9 ABCB10 ABCB11 ABCC1 ABCC2 ABCC3 ABCC4 ABCC5 ABCC6 ABCC7 ABCC8 ABCC9 ABCC10 ABCC11 ABCC12 ABCD1 ABCD2 ABCD3 ABCD4 ABCE1 ABCF1 ABCF2 ABCF3 ABCG1 ABCG2 ABCG4 ABCG5 ABCG6
Protéines	ABCA1
Maladies liées	Immunodéficience Maladie de Tangier Mucoviscidose Pseudoxanthome élastique Sitostérolémie Syndrome de Dubin-Johnson