CLCN7

CLCN7
Identifiants
Alias	CLCN7
IDs externes	OMIM: 602727 MGI: 1347048 HomoloGene: 56546 GeneCards: CLCN7
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 16 humain
Fin	1,475,084 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 17 (souris)
Fin	25,381,078 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	right adrenal cortex; ; left adrenal cortex; ; right hemisphere of cerebellum; ; stromal cell of endometrium; ; granulocyte; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; rate; ; anté-hypophyse; ; right frontal lobe;
	Fortement exprimé dans
	superior surface of tongue; ; vésicule biliaire; ; ganglion of vagus nerve; ; stroma of bone marrow; ; neural layer of retina; ; right kidney; ; Caduque basale; ; cortex entorhinal; ; Cortex périrhinal; ; articulation talo-crurale;
	Plus de données d'expression de référence
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison nucléotide; ion channel activity; antiporter activity; liaison ATP; chloride channel activity; voltage-gated chloride channel activity; liaison protéique; chloride transmembrane transporter activity; transmembrane transporter activity;
Composant cellulaire	integral component of membrane; lysosome; vésicule cytoplasmique; lysosomal membrane; membrane; nucléoplasme; intracellular membrane-bounded organelle;
Processus biologique	ion transmembrane transport; chloride transport; ion transport; regulation of anion transmembrane transport; response to pH; transport transmembranaire; chloride transmembrane transport; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1186
	26373
	ENSG00000103249
	ENSMUSG00000036636
	P51798
	O70496
	NM_001114331; NM_001287
	NM_011930; NM_001317404
	NP_001107803; NP_001278
	NP_001304333; NP_036060
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

CLCN7 est un gène situé sur le chromosome 16 humain^[5].

Maladies liées

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000103249 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036636 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *602727 - CHLORIDE CHANNEL 7; CLCN7 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 6 avril 2026)
↑ « Orphanet: CLCN7-Cl-/H+ antiporter 7 », sur www.orpha.net (consulté le 6 avril 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000103249 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036636 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en-US) « Entry - *602727 - CHLORIDE CHANNEL 7; CLCN7 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 6 avril 2026)

[6] « Orphanet: CLCN7-Cl-/H+ antiporter 7 », sur www.orpha.net (consulté le 6 avril 2026)

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v · m Chromosome 16 humain
Gènes	ABCC6 ACSF3 CLCN7 CMT1C CREBBP FOXC2 GAN GSCH HBA1 HBA2 HBZ MEFV MLYCD OR1F1 OR2C1 PKD1 SALL1 SLC5A2 SLC6A2 SLC7A5 SLC7A6 SLC9A5 SLC5A11 SLC12A3 SLC12A4 SLC38A7 SLC38A8 SOX8 TSC2
Protéines	NCC Protéine de voûte majeure
Maladies liées	Trisomie 16 Acidurie combinée malonique et méthylmalonique Syndrome lymphœdème-distichiasis Neuropathie à axones géants Encéphalopathie glycinique Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Townes-Brocks Dyskinésie kinésigénique paroxystique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Ostéopétrose Maladie périodique Pseudoxanthome élastique Polykystose rénale autosomique dominante Syndrome de Jaeken Syndrome de Rubinstein-Taybi Sclérose tubéreuse de Bourneville Thalassémie alpha Syndrome ATR 16 Syndrome d'Asperger Syndrome de Desbuquois Porokératose