MEFV

MEFV
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2WL1, 2MPC, 4CG4
Identifiants
Alias	MEFV
IDs externes	OMIM: 608107 MGI: 1859396 HomoloGene: 32441 GeneCards: MEFV
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 16 humain
Fin	3,256,633 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 16 (souris)
Fin	3,535,961 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	buccal mucosa cell; ; monocyte; ; granulocyte; ; sang; ; cellule de la moelle osseuse; ; rate; ; testicule; ; appendice iléo-cæcal; ; poumon droit; ; upper lobe of left lung;
	Fortement exprimé dans
	granulocyte; ; tibiofemoral joint; ; female urethra; ; sang; ; moelle osseuse; ; rate; ; ganglion mésentérique; ; muscle temporal; ; ventricule droit; ; glande submandibulaire;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	zinc ion binding; liaison ion métal; liaison protéique; actin binding; identical protein binding;
Composant cellulaire	cytoplasme; cytosol; prolongement cellulaire; ruffle; intracellulaire; microtubule associated complex; autophagosome; microtubule; cytosquelette; vésicule cytoplasmique; noyau; lamellipode;
Processus biologique	positive regulation of cysteine-type endopeptidase activity; negative regulation of interleukin-1 beta production; response to interferon-gamma; positive regulation of autophagy; negative regulation of macrophage inflammatory protein 1 alpha production; processus du système immunitaire; negative regulation of NLRP3 inflammasome complex assembly; réponse inflammatoire; negative regulation of inflammatory response; negative regulation of cytokine production involved in inflammatory response; negative regulation of interleukin-12 production; système immunitaire inné;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	4210
	54483
	ENSG00000103313
	ENSMUSG00000022534
	O15553
	Q9JJ26
	NM_001198536; NM_000243
	NM_001161790; NM_001161791; NM_019453
	NP_000234; NP_001185465
	NP_001155262; NP_001155263; NP_062326
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

MEFV est un gène situé sur le chromosome 16 humain^[5].

Maladies liées

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000103313 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022534 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *608107 - MEFV INNATE IMMUNITY REGULATOR, PYRIN; MEFV - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 6 avril 2026)
↑ « Orphanet: MEFV-MEFV innate immunity regulator, pyrin », sur www.orpha.net (consulté le 6 avril 2026)

Portail de la biologie cellulaire et moléculaire

Portail de la médecine

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000103313 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022534 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en-US) « Entry - *608107 - MEFV INNATE IMMUNITY REGULATOR, PYRIN; MEFV - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 6 avril 2026)

[6] « Orphanet: MEFV-MEFV innate immunity regulator, pyrin », sur www.orpha.net (consulté le 6 avril 2026)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

v · m Chromosome 16 humain
Gènes	ABCC6 ACSF3 CLCN7 CMT1C CREBBP FOXC2 GAN GSCH HBA1 HBA2 HBZ MEFV MLYCD OR1F1 OR2C1 PKD1 SALL1 SLC5A2 SLC6A2 SLC7A5 SLC7A6 SLC9A5 SLC5A11 SLC12A3 SLC12A4 SLC38A7 SLC38A8 SOX8 TSC2
Protéines	NCC Protéine de voûte majeure
Maladies liées	Trisomie 16 Acidurie combinée malonique et méthylmalonique Syndrome lymphœdème-distichiasis Neuropathie à axones géants Encéphalopathie glycinique Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Townes-Brocks Dyskinésie kinésigénique paroxystique Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Ostéopétrose Maladie périodique Pseudoxanthome élastique Polykystose rénale autosomique dominante Syndrome de Jaeken Syndrome de Rubinstein-Taybi Sclérose tubéreuse de Bourneville Thalassémie alpha Syndrome ATR 16 Syndrome d'Asperger Syndrome de Desbuquois Porokératose