DNAH5

DNAH5
معرفات
أسماء بديلة	DNAH5, CILD3, DNAHC5, HL1, KTGNR, PCD, dynein axonemal heavy chain 5
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603335 MGI: MGI:107718 HomoloGene: 1048 GeneCards: 1767
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• nucleotide binding; • ATPase activity; • cytoskeletal motor activity; • ATP binding; • minus-end-directed microtubule motor activity; • dynein light chain binding; • dynein intermediate chain binding; • dynein light intermediate chain binding; • microtubule motor activity;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • إسقاط خلية; • هدب; • dynein complex; • أنيبيب دقيق; • outer dynein arm; • هيكل خلوي; • GO:0035085 خيط محوري; • 9+2 motile cilium; • axonemal dynein complex; • الفراغ خارج الخلية;
عمليات حيوية	• flagellated sperm motility; • outer dynein arm assembly; • microtubule-based movement; • cilium assembly; • cilium movement; • determination of left/right symmetry; • نماء القلب; • lateral ventricle development; • epithelial cilium movement involved in extracellular fluid movement;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q8TE73
	Q8VHE6
	XM_005248262، XM_017009177، XM_017009179، XM_017009180، XM_017009181، XM_017009182، XM_017009184، XM_017009185، XM_017009186، XM_017009187، XM_017009188، XR_001742034، XR_001742035، XM_047416886 NM_001369، XM_005248262، XM_017009177، XM_017009179، XM_017009180، XM_017009181، XM_017009182، XM_017009184، XM_017009185، XM_017009186، XM_017009187، XM_017009188، XR_001742034، XR_001742035، XM_047416886
	XM_006520014 NM_133365، XM_006520014
	XP_005248319، XP_016864666، XP_016864667، XP_016864668، XP_016864669، XP_016864670، XP_016864671، XP_016864672، XP_016864673، XP_016864674، XP_016864675، XP_016864676، XP_016864677، XP_024310156، XP_024310157 NP_001360، XP_005248319، XP_016864666، XP_016864667، XP_016864668، XP_016864669، XP_016864670، XP_016864671، XP_016864672، XP_016864673، XP_016864674، XP_016864675، XP_016864676، XP_016864677، XP_024310156، XP_024310157
	XP_006520077 NP_579943، XP_006520077
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

DNAH5‏ (Dynein axonemal heavy chain 5) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DNAH5 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

↑ "Entrez Gene: DNAH5 dynein, axonemal, heavy chain 5". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
↑ Olbrich H، Haffner K، Kispert A، Volkel A، Volz A، Sasmaz G، Reinhardt R، Hennig S، Lehrach H، Konietzko N، Zariwala M، Noone PG، Knowles M، Mitchison HM، Meeks M، Chung EM، Hildebrandt F، Sudbrak R، Omran H (يناير 2002). "Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry". Nat Genet. ج. 30 ع. 2: 143–4. DOI:10.1038/ng817. PMID:11788826.
↑ Chapelin C، Duriez B، Magnino F، Goossens M، Escudier E، Amselem S (سبتمبر 1997). "Isolation of several human axonemal dynein heavy chain genes: genomic structure of the catalytic site, phylogenetic analysis and chromosomal assignment". FEBS Lett. ج. 412 ع. 2: 325–30. DOI:10.1016/S0014-5793(97)00800-4. PMID:9256245.

قراءة متعمقة

Jouannet P، Escaller D، Serres C، David G (1983). "Motility of human sperm without outer dynein arms". J. Submicrosc. Cytol. ج. 15 ع. 1: 67–71. PMID:6221120.
Vaughan KT، Mikami A، Paschal BM، وآخرون (1997). "Multiple mouse chromosomal loci for dynein-based motility". Genomics. ج. 36 ع. 1: 29–38. DOI:10.1006/geno.1996.0422. PMID:8812413.
Neesen J، Koehler MR، Kirschner R، وآخرون (1997). "Identification of dynein heavy chain genes expressed in human and mouse testis: chromosomal localization of an axonemal dynein gene". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 193–202. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00417-4. PMID:9373155.
Nagase T، Kikuno R، Nakayama M، وآخرون (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 7 ع. 4: 273–81. DOI:10.1093/dnares/7.4.271. PMID:10997877.
Omran H، Häffner K، Völkel A، وآخرون (2000). "Homozygosity mapping of a gene locus for primary ciliary dyskinesia on chromosome 5p and identification of the heavy dynein chain DNAH5 as a candidate gene". Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. ج. 23 ع. 5: 696–702. DOI:10.1165/ajrcmb.23.5.4257. PMID:11062149.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Horváth J، Fliegauf M، Olbrich H، وآخرون (2005). "Identification and analysis of axonemal dynein light chain 1 in primary ciliary dyskinesia patients". Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. ج. 33 ع. 1: 41–7. DOI:10.1165/rcmb.2004-0335OC. PMID:15845866.
Olbrich H، Horváth J، Fekete A، وآخرون (2006). "Axonemal localization of the dynein component DNAH5 is not altered in secondary ciliary dyskinesia". Pediatr. Res. ج. 59 ع. 3: 418–22. DOI:10.1203/01.pdr.0000200809.21364.e2. PMID:16492982.
Hornef N، Olbrich H، Horvath J، وآخرون (2006). "DNAH5 mutations are a common cause of primary ciliary dyskinesia with outer dynein arm defects". Am. J. Respir. Crit. Care Med. ج. 174 ع. 2: 120–6. DOI:10.1164/rccm.200601-084OC. PMC:2662904. PMID:16627867.

[entrez-1] "Entrez Gene: DNAH5 dynein, axonemal, heavy chain 5". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid11788826-2] Olbrich H، Haffner K، Kispert A، Volkel A، Volz A، Sasmaz G، Reinhardt R، Hennig S، Lehrach H، Konietzko N، Zariwala M، Noone PG، Knowles M، Mitchison HM، Meeks M، Chung EM، Hildebrandt F، Sudbrak R، Omran H (يناير 2002). "Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry". Nat Genet. ج. 30 ع. 2: 143–4. DOI:10.1038/ng817. PMID:11788826.

[pmid9256245-3] Chapelin C، Duriez B، Magnino F، Goossens M، Escudier E، Amselem S (سبتمبر 1997). "Isolation of several human axonemal dynein heavy chain genes: genomic structure of the catalytic site, phylogenetic analysis and chromosomal assignment". FEBS Lett. ج. 412 ع. 2: 325–30. DOI:10.1016/S0014-5793(97)00800-4. PMID:9256245.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 603335
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000682586 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1414101