PITX1

PITX1
Ідентифікатори
Символи	PITX1, BFT, CCF, LBNBG, POTX, PTX1, paired like homeodomain 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602149 MGI: 107374 HomoloGene: 20584 GeneCards: PITX1
Пов'язані генетичні захворювання
Клишоногість, Liebenberg syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з ДНК • специфічне до послідовності зв'язування з ДНК • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • регуляторний транскрипційний комплекс • ядерце • клітинне ядро Біологічний процес • skeletal system development • pituitary gland development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • anatomical structure morphogenesis • transcription by RNA polymerase II • hindlimb morphogenesis • ДНК-матрична транскрипція • розвиток багатоклітинного організму • cartilage development • myoblast fate commitment • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • branchiomeric skeletal muscle development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • embryonic hindlimb morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5307	18740
Ensembl	ENSG00000069011	ENSMUSG00000021506
UniProt	P78337	P70314
RefSeq (мРНК)	NM_002653	NM_011097
RefSeq (білок)	NP_002644	NP_035227
Локус (UCSC)	Хр. 5: 135.03 – 135.03 Mb	Хр. 13: 55.97 – 55.98 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PITX1 (англ. Paired like homeodomain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 34 128.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDAFKGGMSL		ERLPEGLRPP		PPPPHDMGPA		FHLARPADPR		EPLENSASES
SDTELPEKER		GGEPKGPEDS		GAGGTGCGGA		DDPAKKKKQR		RQRTHFTSQQ
LQELEATFQR		NRYPDMSMRE		EIAVWTNLTE		PRVRVWFKNR		RAKWRKRERN
QQLDLCKGGY		VPQFSGLVQP		YEDVYAAGYS		YNNWAAKSLA		PAPLSTKSFT
FFNSMSPLSS		QSMFSAPSSI		SSMTMPSSMG		PGAVPGMPNS		GLNNINNLTG
SSLNSAMSPG		ACPYGTPASP		YSVYRDTCNS		SLASLRLKSK		QHSSFGYGGL
QGPASGLNAC		QYNS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Shang J., Li X., Ring H.Z., Clayton D.A., Francke U. (1997). Backfoot, a novel homeobox gene, maps to human chromosome 5 (BFT) and mouse chromosome 13 (Bft). Genomics. 40: 108—113. PMID 9070926 doi:10.1006/geno.1996.4558
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 5