SHOX2

SHOX2
Ідентифікатори
Символи	SHOX2, OG12, OG12X, SHOT, short stature homeobox 2
Зовнішні ІД	OMIM: 602504 MGI: 1201673 HomoloGene: 68535 GeneCards: SHOX2
Онтологія гена Молекулярна функція • специфічне до послідовності зв'язування з ДНК • зв'язування з ДНК • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • cartilage development involved in endochondral bone morphogenesis • skeletal system development • regulation of chondrocyte differentiation • heart valve development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • chondrocyte differentiation • positive regulation of smoothened signaling pathway • chondrocyte development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of skeletal muscle fiber development • positive regulation of axonogenesis • нейробіологія розвитку • розвиток багатоклітинного організму • development of the heart • positive regulation of mesenchymal cell proliferation • embryonic limb morphogenesis • muscle tissue morphogenesis • regulation of branching morphogenesis of a nerve • embryonic morphogenesis • osteoblast differentiation • embryonic digestive tract morphogenesis • embryonic skeletal joint morphogenesis • cardiac atrium morphogenesis • embryonic forelimb morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 регуляція транскрипції РНК-полімеразою II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6474	20429
Ensembl	ENSG00000168779	ENSMUSG00000027833
UniProt	O60902	P70390
RefSeq (мРНК)	NM_001163678 NM_003030 NM_006884	NM_013665 NM_001302357 NM_001302358 NM_001302359
RefSeq (білок)	NP_001157150 NP_003021 NP_006875	NP_001289286 NP_001289287 NP_001289288 NP_038693
Локус (UCSC)	Хр. 3: 158.1 – 158.11 Mb	Хр. 3: 66.88 – 66.89 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SHOX2 (англ. Short stature homeobox 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 331 амінокислот, а молекулярна маса — 34 953.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEELTAFVSK		SFDQKVKEKK		EAITYREVLE		SGPLRGAKEP		TGCTEAGRDD
RSSPAVRAAG		GGGGGGGGGG		GGGGGGGVGG		GGAGGGAGGG		RSPVRELDMG
AAERSREPGS		PRLTEVSPEL		KDRKEDAKGM		EDEGQTKIKQ		RRSRTNFTLE
QLNELERLFD		ETHYPDAFMR		EELSQRLGLS		EARVQVWFQN		RRAKCRKQEN
QLHKGVLIGA		ASQFEACRVA		PYVNVGALRM		PFQQDSHCNV		TPLSFQVQAQ
LQLDSAVAHA		HHHLHPHLAA		HAPYMMFPAP		PFGLPLATLA		ADSASAASVV
AAAAAAKTTS		KNSSIADLRL		KAKKHAAALG		L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Semina E.V., Reiter R.S., Murray J.C. (1998). A new human homeobox gene OG12X is a member of the most conserved homeobox gene family and is expressed during heart development in mouse. Hum. Mol. Genet. 7: 415—422. PMID 9466998 doi:10.1093/hmg/7.3.415
• Hillman R.T., Green R.E., Brenner S.E. (2004). An unappreciated role for RNA surveillance. Genome Biol. 5: R8.1 — R8.16. PMID 14759258 doi:10.1186/gb-2004-5-2-r8

Див. також

• Хромосома 3